Kongenitale Hypophosphatasie

Definition:

• autosomal-rezessiv (1:100000) vererbter Mangel alkalische Phosphatase (AP); v.a. Serum + Skelett

Klinik:

• meist schwere infantile Form: fehlende Verkalkung Hirnschädel (Caput membranaceum) / Deformation Röhrenknochen / Fragilität Rippen bzw. Brustkorb / Gedeihstörungen / evtl. Kraniostenose im Vordergrund (bei leichteren Formen)
• Caput membranaceum: (“Kautschukkopf”) durch Störung Osteoblastentätigkeit => Schädel mit sehr dünnen, leicht eindrückbaren Belegknochen des Hirnschädels + zahlreiche, nicht zusammenhängende Knocheninseln (“Lückenschädel”)
• Spätmanifestation: Knochenschmerzen / Osteoporose / Minderwuchs / ektope Verkalkung / Obstipation / vorzeitiger Zahnausfall

Diagnostik:

• Rö (ähnlich Rachitis) / Phosphatasewerte stark erniedrigt (Serum) / Phosphoäthanolamin stark erhöht (Urin) / Hyperkalziämie / Hyperkalziurie

DD:

• Osteogenesis imperfecta: Vrolik-Syndrom (letale Form OI Typ III) / Lobstein-Syndrom (mildeste Form OI Typ I) / Pseudomikromelie (geheilte intrauterine Frakturen der Extremitäten)

Therapie:

• keine kausale Therapie => Vitamin D kontraindiziert (CAVE Hyperkalziämie) / Versuch mit Calcitonin

Prognose:

• infaust => meist Tod intrauterin bzw. postpartal an zerebrale bzw. pulmonale Komplikation