Down-Syndrom (Trisomie 21)

Definition:

• Störung kogn. & körperl. Entwicklung mit ausgeprägter geistiger Behinderung (1:700)

Pathogenese:

• 3-faches Vorliegen von Chromosom 21 (Trisomie 21) => fehlerhafte Meiose (ausbleibende Trennung Chomosomen/Chromatide) => Risiko steigt mit Alter

Klinik:

• mongoloider Lidachsenstellung / Hypotelorismus (geringer Augenabstand) / Makroglosie / tief liegende Nase / Herzvitien / Kleinwuchs / Duodenalatresie / große Fruchtwassermenge / Golfball-Phänomen (punktförmige Verdichtungen in Herzkammer) / Vierfingerfurche / Sandalenfurche / musk. Hypotonie / Infektanfälligkeit / ca. 20-fach erhöhtes Risiko für akute myeloische Leukämie / Jungen immer steril

Therapie:

• u.a. heilpädagogische Frühförderung, Motot- (psychomotorisch), Physio-, Ergo-, Hippo-, sensorische Integrationstherapie, Logopädie