Pierre-Robin-Sequenz

Definiton:

Komplex aus 3 charakteristischen Fehlbildungen beim Neugeborenen: Mikrogenie (bzw. mandibuläre Retrognathie) / Glossoptose (Verlagerung Zunge in Rachen) / medianer Gaumenspalte (U-förmig) => ca. 1:8.000 bis 1:30.000 aller Neugeborenen, Mädchen 3:2 häufiger
Synonym: Pierre-Robin-Syndrom

Pathogenese:

gehäuftes familiäres Auftreten (chromosomale Veränderung) / teratogene Substanzen (Rauchen, Vit-A-Überdosierung, Alkohol) / Oligohydramnion / Lage des Fetus
durch verkleinerten Unterkiefer => Zunge nach hinten bzw. nach oben gedrängt => Verschmelzen Gaumenfortsätze li + re Oberkieferwulst während Embryonalentwicklung verhindert
evtl. primär verzögerte Zungenentwicklung => verhindert Streckung Unterkiefers => Mikrogenie
evtl. Sequenz in Verbindung mit folgenden Erkrankungen auftretend:
1. Stickler-Syndrom: Bindegewebserkrankung / Kurzsichtigkeit / Netzhautablösung / Hörverlust / Gelenkbeschwerden => ca. 30% betroffen
2. Mikrodeletionsyndrom 22q11 (Syn.: Velocardiofaziales Syndrom, Shprintzen-Syndrom)
3. Treacher-Collins-Syndrom: schräg liegende Augen / fehlgebildete, fehlende Ohren
4. Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp: angeborene Skelettanomalien / Minderwuchs
5. fetales Alkoholsyndrom

Klinik:

typische Fazits: retroponierter Unterkiefer / Mikrozephalie => evtl. Begleitanomalien (Extremitäten, Herz, ZNS, Strabismus)
Zunge gleitet in Gaumenspalte + Nasenrachenraum => relevanter inspiratorischer Stridor + Dyspnoe
Ernährungsstörungen, Saug-, Schluckstörungen => häufiges Verschlucken => CAVE Aspiration
Sprachentwicklung, -bildung gestört => hypernasaler Stimmklang
Otitis media Neigung aufgrund Gaumenspalte / evtl. Zahnfehlstellungen

Therapie:

aufgrund Ateminsuffizienz engmaschiges Monitoring postnatal / rasche Anpassung Mund-Nasen-Trennplatte zur besseren Ernährung / Sicherung Wachstum + Entwicklung evtl. durch Sondenernährung
bei akuter Dyspnoe => Zunge mit Klemme fassen + vorziehen / Bauch-, Seitenlagerung => evtl. Guedel-Tubus => evtl. operative Fixierung Zunge an Kieferboden (Glossopexie)
Korrektur Gaumenspalte nach 1 Lj. => evtl. Simulationsplatte zur Anregung Unterkieferwachstum

Prognose: