Morbus Krabbe

Definition:

autosomal-rezessiver Defekt (14 -q31) β-Galaktozerebrosidase => Speicherung Galaktosyl-Sphingosin (Psychosin) in Schwann-Zellen peripherer Markscheiden bzw. Gliazellen ZNS => zytotoxisch + rasche Hirnatrophie
v.a. in nordischen Ländern
Synonym: Globoidzell-Leukodystrophie (GLD)

Klinik:

initial evtl. hypotoner Muskeltonus (floppy infant) bzw. hemiplegisch; Schreiattacken / zerebrale Anfälle u.a. BNS
durch Funktionsausfall lange Bahnen v.a. im Vordergrund: Muskelhypertonie (starker Opisthotonus) / Rigidität / Spastik / Ataxie => schon im frühen Säuglingsalter => Streckspasmen / irregulärer Myoklonien / Abbau erworbener Funktionen / bulbäre Symptome (Schluckstörungen, Hyperpyrexie) / stark übererregbar gegenüber optischen, akustischen (Hyperakusis), taktilen Reizen

Diagnostik:

Nachweis Enzymdefekt in Leukozyten / Fibroblasten
Nachweis Psychosinspeicherung in Nervengewebe, sog. Globoidzellen (Zerebrosid speichernde Zellen Oligodendroglia)
verminderte Nervenleitgeschwindigkeit / Liquoreiweiß erhöht
pränatale Diagnostik möglich

Therapie:

Prognose:

Tod meistens im 1. / 2. Lj. auf; spätinfantile Form manifestiert sich erst im 2. Lj. oder später