Grundlagen genetisch fixierter Anomalien

Definition:

• Fehlbildung: Anomalien eines Organs / Körperteils durch eine primäre Anlagestörung
• Disruption: Anomalie durch exogene Störung einer ursprünglich normalen Anlage
• Deformation: durch mechanische Einflüsse auf Organe mit bereits abgeschlossener Entwicklung
• Dysplasie: fehlerhafte Gewebsdifferenzierung (z.B. osteogenesis imperfecta)
• Sequenz: Anomalie als Folge einer anderen (z.B. Pierre-Robin-Sequenz)
• Syndrom: multiple Anomalien mit gemeinsamer pathogenetischer Grundlage
• Assoziation: häufig gemeinsames Auftreten Anomalien ohne gemeinsame pathogenetische Grundlage (z.B. VACTERL-Assoziation)
• häufigste Einzeldefekte: Herz (1%) / Hüftdysplasie (0,3%) / Hydrozephalus, Neuralrohrspalten, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Klumpfuß, Anomalien Urogenitalsystem (je ca. 0,1%) / Störungen Fruktose-/Galaktosestoffwechsel => alle autosomal-rezessiv