Morbus Batten

Definition:

autosomal-rezessive degenerative Enzephalopathie mit Speicherung Zeroidlipofuszin (Pigmente) in Neuronen / Lymphozyten / Muskulatur / innere Organe
Synonym: Neuronale Zeroid-Lipofuszinose
Inzidenz: ca. 1:100000 Neugeborene

Klinik:

infantile Form (Hantia-Santavuori-Hagberg): Beginn Kindesalter => Ataxie, Muskelhypotonie, stereotypen Bewegungen Hände + Arme, Hyperexzitabilität, anhaltende Schreiattacken, Erblindung (tapetoretinale Degeneration, negatives Elektroretinogramm), Demenz, Tetraspastik, Dezerebration => insgesamt rasch progredienter Verlust erworbener Fähigkeiten, bishin Abflachung EEG und Null-Linie zum Hirntod
chronisch juvenile Form (M. Spielmeyer-Vogt): Beginn 5.-10. Lj. => langsame Progredienz als infantile Form => initial v.a. auffällig durch Visusverlust => es folgen Krämpfe / zunehmende geistiger + körperlicher Abbau

Diagnose:

Biopsien Haut / Bindehaut / N. suralis => Nachweis osmiophiler Einschlusskörperchen (zusätzlich Nachweis vakuolisierter Lymphozyten) => gespeicherte Pigmente bestehen aus ungesättigten Fettsäuren im Zytoplasma (elektronenmikroskopisch "finger prints" oder "lipofuscin bodies" oder "curvilinear bodies")
Molekularbiologische Analyse (bisher 7 unterschiedliche Defekte bekannt) / Pränataldiagnostik möglich

Therapie:

Prognose: