Definition:
- autosomal-rezessive degenerative Enzephalopathie mit Speicherung Zeroidlipofuszin (Pigmente) in Neuronen / Lymphozyten / Muskulatur / innere Organe
- Synonym: Neuronale Zeroid-Lipofuszinose
- Inzidenz: ca. 1:100000 Neugeborene
Klinik:
- infantile Form (Hantia-Santavuori-Hagberg): Beginn Kindesalter => Ataxie, Muskelhypotonie, stereotypen Bewegungen Hände + Arme, Hyperexzitabilität, anhaltende Schreiattacken, Erblindung (tapetoretinale Degeneration, negatives Elektroretinogramm), Demenz, Tetraspastik, Dezerebration => insgesamt rasch progredienter Verlust erworbener Fähigkeiten, bishin Abflachung EEG und Null-Linie zum Hirntod
- chronisch juvenile Form (M. Spielmeyer-Vogt): Beginn 5.-10. Lj. => langsame Progredienz als infantile Form => initial v.a. auffällig durch Visusverlust => es folgen Krämpfe / zunehmende geistiger + körperlicher Abbau
Diagnose:
- Biopsien Haut / Bindehaut / N. suralis => Nachweis osmiophiler Einschlusskörperchen (zusätzlich Nachweis vakuolisierter Lymphozyten) => gespeicherte Pigmente bestehen aus ungesättigten Fettsäuren im Zytoplasma (elektronenmikroskopisch "finger prints" oder "lipofuscin bodies" oder "curvilinear bodies")
- Molekularbiologische Analyse (bisher 7 unterschiedliche Defekte bekannt) / Pränataldiagnostik möglich
Therapie:
- keine kausale Therapie; symptomatische Therapie der Krämpfe
Prognose:
- infantile Form ca. 14 Jahre; chronisch juvenile Form ca. 20-35 Jahre