CATCH 22 Syndrom

Definition:

• auch Mikrodeletionssyndrom 22q11 mit Mikrodeletionen auf Chromosom 22 an Position 11
• Unter den Begriff Mikrodeletionssyndrom fallen u.a. das DiGeorge-Syndrom & das Shprintzen-Syndrom (Velokardiofaziales Syndrom) mit ähnlicher Symptomatik
• CATCH steht für 1) cardiac anomalies, 2) abnormal facies, 3) thymic hypoplasia, 4) cleft palate, 5) hypocalcemia => typischer Phänotyp

Pathogenese:

• fehlerhafte Entwicklung der 3./4. Schlundtasche mit unterschiedlich starker Ausprägung

Klinik:

• organische Herzfehler: v.a. Aortenbogenanomalien (siehe Entwicklung Schlundbögen), seltener Truncus arteriosus communis; Fallot-Tetralogie; Ventrikelseptumdefekt (VSD)
• Hypoparathyreoidismus bzw. Nichtanlage der Nebenschilddrüsen => Parathormon-Mangel => Hypokalziämie => u.a. Tetanie
• Thymushypoplasie => mangelnde Reifung T-Lymphozyten => Infektanfälligkeit, nimmt jedoch häufig bis zum Ende des 2. Lebensjahres ab.
• Gesichtsanomalien: u.a. breite Nasenwurzel, langer Nasenrücken, breite Nasenspitze, weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus), Mongolenfalte (Epikanthus), kurzes Philtrum, Ohrmuscheldysplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.