Definition:
- auch Mikrodeletionssyndrom 22q11 mit Mikrodeletionen auf Chromosom 22 an Position 11
- Unter den Begriff Mikrodeletionssyndrom fallen u.a. das DiGeorge-Syndrom & das Shprintzen-Syndrom (Velokardiofaziales Syndrom) mit ähnlicher Symptomatik
- CATCH steht für 1) cardiac anomalies, 2) abnormal facies, 3) thymic hypoplasia, 4) cleft palate, 5) hypocalcemia => typischer Phänotyp
Pathogenese:
- fehlerhafte Entwicklung der 3./4. Schlundtasche mit unterschiedlich starker Ausprägung
Klinik:
- organische Herzfehler: v.a. Aortenbogenanomalien (siehe Entwicklung Schlundbögen), seltener Truncus arteriosus communis; Fallot-Tetralogie; Ventrikelseptumdefekt (VSD)
- Hypoparathyreoidismus bzw. Nichtanlage der Nebenschilddrüsen => Parathormon-Mangel => Hypokalziämie => u.a. Tetanie
- Thymushypoplasie => mangelnde Reifung T-Lymphozyten => Infektanfälligkeit, nimmt jedoch häufig bis zum Ende des 2. Lebensjahres ab.
- Gesichtsanomalien: u.a. breite Nasenwurzel, langer Nasenrücken, breite Nasenspitze, weit auseinander liegende Augen (Hypertelorismus), Mongolenfalte (Epikanthus), kurzes Philtrum, Ohrmuscheldysplasie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.