Definition:
- Verengung bzw. Verschluß von Hirn-Arterien (v.a. A. carotis interna bzw. A. cerebri media) => gehäuftes Auftreten Ischämien bzw. Schlaganfällen
- Inzidenz: v.a. in Asien => in Japan: 1 : 1000000 / weiblich > männlich / Erkrankungsgipfel v.a. Kindesalter, aber auch zwischen 30. und 40. Lj.
- neigen und der Krankheit durch ihr nebelartiges Aussehen bei bildgebenden Verfahren ihren Namen verliehen
Pathogenese:
- autosomal dominanter Defekt (q25.3, Chr 17) => gilt als Risikofaktor
- genaue Pathogenese unklar => multifaktorielles Geschehen wird vermutet => Verengung der Gefäße ohne Entzündungsreaktion (vgl. z.B. Arteriosklerose) => unkontrolliertes Einwachsen Intima in das Gefäßlumen => Ausbildung Kollateralen aufgrund von Minderperfusion Hirnparenchym mit reaktiver Angiognese-Signaling => diese instabil + trotzdem Minderperfusion => Risiko Blutungen + Ischämien erhöht
- fortschreitende Stenosierungen + Verschlüsse distaler Interna / vorderen Anteils Circulus arteriosus Willisii
Klinik:
- häufig chronische Kopfschmerzen / starke Müdigkeit / Paresen / Verwirrtheit / Einschränkungen kognitiver + affektiver Fähigkeiten / Sehstörungen / Schwindel (seltener)
- Bei Kindern v.a. Schlaganfälle mit transitorischen bzw. auch chronischen Muskelparesen / Krämpfe / unwillkürliche Bewegungen / Gefühlsstörungen
- jedoch Ausprägung der Symptome ist sehr variabel => einige Patienten auch in sehr fortgeschrittenem Stadium kaum Beschwerden, während andere schnell zahlreiche neurologische Defizite entwickeln
Diagnose:
- Angiographie => Netzwerk von "wolkenartig" aussehenden Kollateralen => Moya-Moya ~ abgeleitet aus dem jap.: "nebelartige Rauchwolken eines Vulkans
- kranielles CT / MRT / SPECT (Nachweis Minderperfusion Hirnareale / Neurologischer Status
DD
- Intrakranielle Blutungen / Ischämischer Insult / Arterielle Dissektion / Migräne-assoziierter Schlaganfall / Transitorisch-ischämische Attacke (TIA) / Polymyalgia rheumatica
Therapie:
- Chirurgische Intervention => First-line-Therapie da fast in allen Fällen lediglich A. carotis interna + A. cerebri media betroffen => vaskulärer Bypass (z.B. A. temporalis) => je früher Eingriff erfolgt, desto günstiger Krankheitsverlauf => z.B. folgende Verfahren: Encephaloduroarteriosynangiosis (EDAS) / Encephalomyosynangiosis (EMS) / Multiple-Burr-Holes-Prozedur / EC-IC Bypass
- Bei akuten Anfällen => symptomatisch Therapie => Kontrolle RR / Atmung / intrakraniellem Druck / Beendigung epileptischer Anfällen / evtl. Beobachtung etc.
- Medikamentöse Thromboseprophylaxe => Heparin (max. 15.000 I.E./d s.c.) / ASS (100-300mg/d p.o.) / Warfarin (2-10mg/d p.o.)
Studien: