Definition:
- Myotonie mit periodischer Paralyse durch fehlerhafte Erregbarkeit Muskelzellen aufgrund Chloridkanaldysfunktion
- Unterscheidung zwei Formen:
- Thomsen: autosomal dominant, Prävalenz 1:400000, von Geburt an
- Becker: autosomal rezessiv, Prävalenz 1:50000, ab 6 Lj. und später
Pathogenese:
- Mutation Chloridkanal Skelettmuskulatur auf Chr. 7q => verringerte Aktivität Chloridkanal mit reduzierter Chlorid-Leitfähigkeit Muskelfasermembran => verminderte Stabilität Ruhemembranpotentials => Übererregbarkeit Muskulatur (Myotonie)
- bei Muskelaktivität => repetitive Entladung Fasermembran => Muskelsteife ("aktive" Myotonie)
Klinik:
- Thomsen: keine transiente Muskelschwäche / sehr gute phänotypische Muskelentwicklung / häufiges Fallen / ungeschicktes Greifen / Schwierigkeiten beim Aufstehen bzw. Gehen nach Ruhephase
- Becker: transiente Muskelschwäche nach Muskelruhe / sonst ähnlich Thomsen nur zu einem späteren Zeitpunkt
- Myotonie: nach willkürlicher Muskelkontraktion, z.B. nach Faustschluss => tonische Kontraktion bzw. Relaxation verzögert => nur langsames Wiederöffnen Hand möglich
- Perkussionsmyotonie: tonische Kontraktion durch beklopfen jeweilige Muskeln möglich.
Diagnose:
- Anamnese / Klinik / EMG (repetitive Depolarisation + AP-Serie sog. "Entladungsserie") / evtl. Molekulargenetik (keine Routine)
DD:
- Natriumkanalkrankheiten: Paramyotonia congenita / hyperkaliämische periodische Parese / kaliumsensistive Myotonie
Therapie:
- Mexiletin (Lidocain-Analogon) mit 25 mg/kg KG/d + Carbamazepin (200-600 mg/d) => nur vorübergehend bei starker Symptomatik