Ulrich-Turner-Syndrom (Monosomie X)

Definition:

• Gonosomale Abberation aufgrund fehlerhafte Verteilung Chr. während Zellteilung (1:2000)
• Synonym: Turner-Syndrom, Monosomie X

Pathogenese:

• in allen Körperzellen (Karyotyp: 45,X bei etwa 60 % der Fälle) oder in einem Teil Körperzellen (Mosaik-Typus/Karyotyp: 45,X/46,XX bei etwa 40 %)

Klinik:

• statt Ovarien => sog. streak gonads => Amenorrhoe
• Fehlbildung innerer Organe (Herz, Niere, Aorta, Harnleiter, Bandapparat, Skelett) / Lymphödem / Sphinxgesicht / kurzer Hals / Pterygium colli (flügelhautähnliche Falten) / breiter Mamillenabstand / Pigmentnävi / Kleinwuchs / erhöhtes Osteoporoserisiko

Therapie:

• Symptombehandlung