Mukoviszidose

Definition:

    • häufigste (1:2000) genetische bedingte autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit Fehlfunktionen der Schweißdrüßen / pulmonalen Clearance / Pankreasexkretion / Keimdrüsen

Pathogenese:

    • CFTR-Gen (Cl-Kanal) autosomal-rez mutiert => Sekretion bzw. E-Lyte-Ausgelich gestört => muköse Sekret der exokrinen Drüsen eingedickt => mukozilliäre Clearance sinkt => chron. Inflammation / Zerstörung / Funktionsverlust Lunge (Pankreas) mit zusätzlicher Verdauungsstörung
    • durch Hypoxie Trommelschlegelfinger + Uhrglassnägel

Klinik:

    • verlängertes Exspirium / Giemen / Emphysem / chron. Hypoxie / pulmonaler Hochdruck / Cor pulmonale / Verdauungsstörung (distales intestinales Obstruktionssyndrom (DiOS) / Funktionsstörung exokriner Pankreas ) / Mekoniumileus (Neugeborene) => Entwicklungsstörung
    • Zusätzlich betroffen: Schweißdrüßen / intrahepatische Gallenwege / Nasennebenhöhle / männliche Keimdrüsen

Komplikation:

    • CAVE: häufige Infekte Pseudomonas aeruginosea / Staph aureus

Diagnose:

    • pos. Schweißtest (Na + Cl erhöht) / molekulargenetischer Nachweis CFTR-Gen

Therapie:

    • KEINE Behandlung möglich; supportiv => Physiotherapie / Mukolyse / Antibiotika-Prophylaxe / O2-Langzeittherapie / hohe Kalorienzufuhr + Substitution Pankreasenzyme + fettlösliche Vitamine (intestinale Symptomatik)

Prognose:

    • Tod spätestens 40 Lj.