Mukoviszidose
Definition:
- häufigste (1:2000) genetische bedingte autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung mit Fehlfunktionen der Schweißdrüßen / pulmonalen Clearance / Pankreasexkretion / Keimdrüsen
Pathogenese:
- CFTR-Gen (Cl-Kanal) autosomal-rez mutiert => Sekretion bzw. E-Lyte-Ausgelich gestört => muköse Sekret der exokrinen Drüsen eingedickt => mukozilliäre Clearance sinkt => chron. Inflammation / Zerstörung / Funktionsverlust Lunge (Pankreas) mit zusätzlicher Verdauungsstörung
- durch Hypoxie Trommelschlegelfinger + Uhrglassnägel
Klinik:
- verlängertes Exspirium / Giemen / Emphysem / chron. Hypoxie / pulmonaler Hochdruck / Cor pulmonale / Verdauungsstörung (distales intestinales Obstruktionssyndrom (DiOS) / Funktionsstörung exokriner Pankreas ) / Mekoniumileus (Neugeborene) => Entwicklungsstörung
- Zusätzlich betroffen: Schweißdrüßen / intrahepatische Gallenwege / Nasennebenhöhle / männliche Keimdrüsen
Komplikation:
- CAVE: häufige Infekte Pseudomonas aeruginosea / Staph aureus
Diagnose:
- pos. Schweißtest (Na + Cl erhöht) / molekulargenetischer Nachweis CFTR-Gen
Therapie:
- KEINE Behandlung möglich; supportiv => Physiotherapie / Mukolyse / Antibiotika-Prophylaxe / O2-Langzeittherapie / hohe Kalorienzufuhr + Substitution Pankreasenzyme + fettlösliche Vitamine (intestinale Symptomatik)
Prognose:
- Tod spätestens 40 Lj.