Definition:
- Gruppe (ca. 30 Varianten) primärer Muskelerkrankungen mit fortschreitende, meist symmetrisch ausgebildeter Muskelschwäche aufgrund x-chromosomal-rezessiv Mutation Dystrophin-Gen => ausschließlich Jungen; 1:3500 (Duchenne) bzw. 1:20000 (Becker-Kiener)
- extrem selten bei Mädchen => wenn nur ein X-Chr. funktional bzw. vorhanden (Monosomie)
Klassifikation:
- Duchenne: Mutation => kompletter Verlust Dystrophin-Gens (durch Frameshift) => beginnend 3. – 5. Lj. Leichte Muskelschwäche (häufiges Fallen) => 7. – 12. Lj. Arme und Beine schwer betroffen => Rollstuhl + schmerzhafte Fehlstellung Gelenke & Knochenverformungen / Gnomen-/Kugelwaden (durch Fetteinlagerungen), sog. Pseudohypertrophie => Schwäche Atemmuskulatur => Lebenserwartung eingeschränkt
- Becker-Kiener: Mutation => funktionell stark eingeschränktes Dystrophin-Gen (in-frame-Mutation) => langsamerer Verlauf mit Beginn in Becken- und Oberschenkelmuskulatur + sehr veriabler Beginn (2. bis 35. Lj.) => meist Gehfäigkeit bis 40. Lj. => eingeschränkte Lebenserwartung aufgrund Atemmuskel-/Herzmuskelschwäche
- Gliedergürteldystrophien (LGMD): v.a. Muskulatur Schulter- und Beckengürtel
- Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD): v.a. Gesichts- / Schultergürtel- / Oberarmmuskulatur
- Okulopharyngeale Muskeldystrophie: v.a. Augen- / Pharynxmuskulatur
Diagnose:
- Labor (CK) / MRT bzw. Ultraschall morphologische Untersuchung Muskel / Biopsie (immunhistochemische Anfärbung Dystrophin) / EMG / NLG / molekulargenetischer Nachweis Mutation bzw. Typuseinteilung (Diagnosesicherung)
- Gower-Mänover (beim Aufstehen aus Hocke => Kind muss sich an den Schenkeln abstützen)
Therapie:
- Physio-/Ergo-/Psychotherapie; evtl. Prednison zur Verlaufsverzögerung