Neugeborenenscreening

Definition:

• Reihenuntersuchung auf angeborene Stoffwechsel- bzw. Hormonerkrankungen im Neugeborenenalter => bei diesen Behandlung möglich => damit Prophylaxe Folgeschäden

Durchführung:

• meistens 2.-3. Lebenstag => Blutentnahme an Ferse + Auftragen auf Filterpapierkarte (ca. 60 min. Trocknen)
• Umfang des Tests in Deutschland:
  1. Störung Aminosäurestoffwechsel: Phenylketonurie (PKU) / Hyperphenylalaninämie (HPA) / Ahornsiruperkrankung (MSUD)
  2. Störung Stoffwechsel organischer Säuren: Glutarazidurie Typ I (GA I) / Isovalerianacidämie (IVA)
  3. Defekt Fettsäureverbrennung bzw. Carnitinzyklus
  4. Konnatale Hypothyreose
  5. Biotinidasemangel
  6. Klassische Galaktosämie
  7. klassisches Adrenogenitales Syndrom (AGS)
  8. Hörstörungen (Neugeborenenhörscreening)