Definition:
- Störung enchondrale Ossifikation + Neigung vermehrtes Knorpel-Gewebe in Metaphysen und Knochenschaft (Phalangen, Femur, Tibia; aber auch Schädelnähte, Wirbelsäule) => Knochendeformität => Prävalenz ca. 1:1000000
- Maffuzzi-Syndrom: M. Ollier + Angiome im Weichgewebe
- Synonyme: Multiple Chondromatose / Chondrodysplasie / Enchondromatose
Pathogenese:
- nur Fallberichte, daher keine genaue Ätiologie bekannt => Annahme autosomal-dominanter Mutationen z.B. PTHR1-Gen (kodiert für Parathormon-Rezeptor) mit reduzierter Penetranz
Klinik:
- asymmetrische Verteilung der Enchondromatose mit Bevorzugung einer Körperhälfte => klinisch auffällig ab 1. – 2. Lebensdekade durch Auftreibungen, Deformitäten, Achsenfehler, Verkürzungen, Epiphysenwachstumsstörung => Schmerz als Leitsymptom
- bei Kindern häufig pathologische Frakturen
- bei Erwachsenen => sekundäre maligne Entartung => bis zum 40. Lj in bis zu 40% niedrigmalignes Chondrosarkom (seltener auch Osteosarkom) => bei Maffuzzi-Syndrom höheres Risiko
Diagnose:
- Klinik / Röntgen (Osteolyse, wenig Randsklerose, erheblich vorgewölbte Kortikalis, Matrixkalzifikationen) / MRT
- extraossärer Nachweis Geschwulstkomponente (bei chondroider Neoplasie) => beweisend für maligne Transformation
- Histologie: zellreiche chondrozytäre Proliferationen (multiple Enchondrome) im Markraum Knochen
- CAVE: Extraossäre Tumore => Astrozytom / Ovarialtumor / Pankreaskarzinom
Therapie: