Prader-Willi-Syndrom

Definition:

• Fehlfunktion des Diencephalon (1:15000-10000) mit körperlicher, stoffwechselbezogener und kognitiver Behinderung

Pathogenese:

• Störung durch
  1. paternale Mikrodeletion auf Chromosom 15 & durch Imprinting (Genabschnitt nur auf paternalem Chromosom aktiv) dadurch Verlust Funktion
  2. maternale Disomie (2x maternale Chr 15)
  3. Fehler im Imprinting des Genabschnitts

Klinik:

• typisch sind rundl. Gesicht + mandelförmige Augen => ein Großteil aufgrund fehlender Hormonfreisetzung im Hypothalamus => beeinflusst andere hormonproduzierende Drüsen (Schilddrüse, Nebennieren, Hoden, Eierstöcke)
• Hauptkriterien: musk. Hypotonie / massive Gewichtszunahme nach 12. Monat / mandelförmige Augen / Kleinwuchs / Hypogonadismus / Hypopigmentierung (blond + blauäugig) / GedeihstörungNebenkriterien: Verhaltensauffälligkeiten / Schlafapnoe / kleine Füße + Hände / Fehlsichtigkeit / Artikulationsprobleme / übermäßiges Hautkratzen

Therapie:

• u.a. Verhaltenstherapie, Hormonersatztherapie (umstritten)