Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom)

Definition:

• globale Entwicklungsstörung (1:2000) aufgrund Trinukleotidexpansion FMR1 (Fragile X Mental Retardation); v.a. Jungen

Pathogenese:

• Prämutation mit Triplettexpansion geringer Länge => keine Symptome
• Schweregrad abh. von Länge Triplettwiederholung => vermehrte Brüchigkeit X-Chr. mit schlechter Prognose für die Entwicklung des IQ (ca. 50)
• Antizipation: mit steigender Generation => zunehmende Verschlechterung

Klinik:

• große Ohren / Hyperakt. / Sprachstörg. / musk. Hypotonie / Schüchtern / verringerte Krampfschwelle (Epilepsie)

Diagnostik:

• Chorionzottenbiopsie (10.-12. SSW) / Amniozentese (16.-18. SSW)

Therapie:

• u.a. Verhaltens-/Ergo-/Logopädie-/Musiktherapie