Mitochondriopathie

Definition:

Erkrankungen mit Defekt mitochondriale Energiestoffwechsel => Störungen oxidative Phoosphorylierung bzw. Substratgewinnung, mitochondriale Dehydrogenase bzw. Transportsysteme
v.a. spontane Mutationen mitochondriales Genom, oft maternaler autosomal-rezessiver bzw. autosomal-dominanter Erbgang

Klassifikation:

Skelettmuskulatur: mitochondriale Myopathie ( z.B. MELAS-Syndrom Myopathie, Enzephalopathie, Laktat-Azidose, Schlaganfällen)
ZNS: mitochondriale Enzephalopathie (z.B. MERRF-Syndrom Enzephalopathie, Myoklonien, generalisierten Epilepsie => histologischer Befund “ragged red fibers”)
andere Organe (z.B. Herz, Niere, hämatopoetisches Syndrom, etc.): mitochondriale Zytopathie
biochemische Klassifikation: Defekte Lipidstoffwechsel / Atmungskette / oxidative Phosphorylierung / Pyruvatstoffwechsel / Zitronensäurezyklus / Malat-Aspartat-Shuttles

Klinik:

Myopathie: Muskelschwäche (okulär, faziokapulphumeral) / Belastungsintoleranz / Myalgie / Kardiomyopathie / Ateminsuffizienz / De-Toni-Fanconi-Debré-Sequenz
neonatale Form Enzephalomyopathie: Hypotonie / Apathie / Koma / Ateminsuffizienz / Laktatazidose
infantile, juvenile bzw. adulte Form Enzephalomyopathie: psychomotorische Retardierung / Ataxie / periphere Neuropathie / Epilepsie / extrapyramidale Bewegungsstörung / Pseudohypoparathyreodismus / De-Toni-Fanconi-Debré-Sequenz

Diagnose:

Anamnese / Laktat erhöht in Urin, Serum, Liquor) / BGA / Carnitin (Serum) / Muskelbiopsie (z.B. Trichomfärbung mit “ragged red fibers”) / Elektronenmikroskopie / Messung mitochondriale Enzymaktivität / Analyse mitochondriales Genom / Analyse Gene Lipidstoffwechsel

Therapie: