Sturge-Weber-Syndrom

Definition:

v.a. sporadisch auftretende kongenitale Erkrankung aus der Gruppe der neurokutanen Syndrome mit Bildung meningofazialer Angiome + zerebrale Verkalkung => ca. 1:50000; einzelne familiäre Fälle bekannt

Pathogenese:

unbekannter genetischer Defekt bzw. Vererbungsmodus mit v.a. sporadischem Auftreten
lokaler Verlust autonome Gefäßinnervation mit Bildung typischer oberflächlicher Gefäß-Ektasie (Naevus flammeus)
zentrale embryonale venöse Gefäßmissbildung (Kortex) => hypoxische Schädigung Hirnrinde (typischerweise parietookzipital kortikale Atrophie) + gyriforme Verkalkung => kompensatorische Ausbildung leptomeningeale Gefäßektasie => durch Nachbarschaft zu anderen Strukturen evtl. okuläre bzw. zerebrale Beteiligung

Klinik:

einseitiger, mit Geburt persistierender Naevus flammeus im Innervationsgebiet N. trigeminus (N. ophthalmicus) variabler Ausdehnung => häufig angiomatöser Veränderung Choroidea mit Risiko Glaukom => evtl. Mitbeteiligung Schleimhäute Mund, Larynx, Pharynx bzw. Haut Köperstamm, Extremitäten
selten viszerale Beteiligung => Hämaturie / gastrointestinale Blutung
bei zerebralen Missbildungen => Krampfanfälle bei ca. 80% Patienten => meist schon im 1. Lj. / evtl. Hemianopsie, mentale Retardierung, spastische Hemiparese, sensorische Defizite

Diagnose:

Klinik (v.a. faziales Naveus flammeus + Krampfanfälle) => zusätzlich EEG / ophthalmologische + bildgebende Diagnostik (Atrophie, Verkalkung, KM-Anreicherung leptomeningeale Angiomatose)

Therapie:

antikonvulsive Therapie (medikamentös, epilepsiechirurgische Methoden) / Frühförderung

Prognose: