Definition:
- äußerst seltene (1:1000000) autosomal-rezessiv bzw. -dominant vererbbare chronisch verlaufende aplastische Anämie; meist während 1. Lj.
Pathogenese:
- Defekt Chr 19 (seltener Chr 8) => Mikrodeletion Chromosom 19q13.2 (Einschluß RPS19-Gen) => Defekt erythrozytäre Stammzellen mit früher Ausprägung in den ersten Monaten => Stimulation durch Epo nicht mehr möglich => Erythroblastenmangel / Retikulozytopenie bei sonst normozelluläres Knochenmark
Klinik:
- aplastische, normochrome, meist makrozytäre Anämie (3. Lebensmonat) + KM-Hypoplasie + häufig Fehlbildungen (z.B. Lippen-Kiefer-Gaumenspalte / hoher Gaumen Hypertelorismus bzw. weit auseinanderstehende Augen / hoher Gaumen sog. „Gotischer Gaumen“ / bzw. ähnlich Fanconi) / evtl. HBF erhöht
Therapie:
- Kortikosteroide (nach erreichen 1. Lj.) / Transfusionen + Deferoxamin / Stammzell-Tx