Definition:
- X-chromosomal-rezessiv vererbte Dystrophinopathie => Mutation mit nachfolgender gestörter Dystrophin-Synthese => Inzidenz bei Neugeborenen 1:16000, Prävalenz 1:17000 => milde Form Muskeldystrophie mit deutlich höherer Lebenserwartung und langsamerer Progredienz
- Synonyme: BMD, milde Dystrophinopathie
Pathogenese:
- ähnlich Duchenne Muskeldystrophie => Mutationen Dystrophin-Gen auf kurzem Arm X-Chromosom (Xp21) => 90% Deletionen ohne Leserasterstörung => teilweise funktionstüchtiges Dystrophin-Protein => langsamerer Abbau Dystrophin-Glykoprotein-Komplex (DGK) => langsamerer progredienter Verlust Muskelfasern + Anstieg CK
Klinik:
- ähnlich Duchenne Muskeldystrophie mit langsamerer Progredienz => Häufigkeitsgipfel 5-15 Lj. => Muskelschwäche initial Beckengürtel v.a. proximal, später (2-15 Jahre) Schulter-, Oberarmmuskulatur / Pseudohypertrophie Waden / Kardiomyopathie (bei >30 Lj. nahezu alle; evtl. Rhythmusstörung) / seltener Intelligenzminderung, Ateminsuffizienz, Skoliose, andere Skelettdeformitäten
- keine Kontrakturen (außer evtl. oberes Sprunggelenk)
- Leitsymptome: asymptomatische CK-Erhöhung / belastungsinduzierte Myalgie bzw. Krämpfe bzw. episodische Myoglobinurie
Diagnose:
- Anamnese / massiv erhöhte CK (Serum) / Myo-Sonogramm (massiv erhöhte Echogenität) / EMG / Muskelbiopsie + immunhistologische Untersuchung Dystrophin (Mangel bzw. komplett fehlend)
- zur genetischen Beratung: Stammbuchanalyse (Heterozygote identifizieren), evtl. Pränataldiagnostik
DD:
- kongenitale Myopathie / periphere Neuropathie / spinale Muskelatrophie / Becker-Muskeldystrophie / Polymyositis / myotonische Muskeldystrophie / Sarkoglykanopathie
Therapie:
- keine kausale Therapie => Physio-/Ergotherapie / evtl. Schrittmacher bei symptomatischer Rhythmusstörung
- wesentlich seltener als bei Duchenne: ACE-Hemmer, Digitalis, Diuretika, ASS (bei ausgeprägter Kardiomyopathie) / assistierte Beatmung (Nasen-, Mundmaske) / Wirbelgelenks-Arthodese (bei fortschreitender Kyphoskoliose)
Prognose:
- bei klassischer Form Gehunfähigkeit zw. 30-40 Lj. => Tod durchschnittlich im 45 Lj. durch Herzversagen