Morbus Fabry

Definition:

• X-chromosomal-rezessiver (Xq22) Defekt α-Galaktosidase A => intrazelluläre Speicherung Zeramidtrihexosid im gesamten Organismus
• Inzidenz 1:40000 - 1:117000

Klinik:

• Akroparästhesien (Schmerzattacken Hände + Füße) / Angiokeratoma coporis diffusum (teleangiektasieartige Veränderungen Haut, rot-blaue hyperkeratotische Papeln) / Hornhauttrübungen (Einlagerungen ~ Cornea verticillata, bei 70-80%) / Kardiomyo- und Nephropathien / Störungen sympathisches Nervensystem (Temperutregulationsstörung mit Hypohidrose) / Infarkte Gehirn, Herz, Nieren (vaskuläre Einlagerung Ceramidhexoside)

Diagnose:

• fehlende bzw. verminderte Aktivität α-Galaktosidase A => im Serum / Plasma / Leukozyten / Fibroblasten / Organbiopsien (z.B. Dünndarmschleimhaut)
• erhöhtes Zeramidtrihexosid im Urin
• pränatale Diagnostik durch Amnionzellkultur / Chorionzotten

Therapie:

• rekombinante α-Galaktosidase (Agalsidase Beta, Fabrazyme) 1 mg/kg i.v. alle 2 Wochen => Beginn mit Auftreten Schmerzen (meist 4. Lj.)
• Nieren-Tx (Vorteil: α-Galaktosidase im Spenderorgan intakt => keine Zeramidtrihexosidablagerungen)
• Symptomatische Therapie Schmerzen mit Diphenylhydantion / Carbamazepin

Prognose:

• vaskuläre Komplikationen (Herz, Niere, ZNS) => je früher Enzymersatztherapie desto besseres Outcome