Störung kogn. + körperliche Entwicklung bzw. Funktionen mit infauster Prognose => ca. 1:6000 aller Neugeborenen, Mädchen 4x häufiger, Alter der Mutter ausschlaggebend
Klassifikation:
Freie Trisomie 18: ca. 95 % aller Fälle => in allen Körperzellen Trisomie 18 => Keimzelle mit zusätzlichem Chr 18 durch zufällige meiotische Non-Disjunction => Wahrscheinlichkeit mit biologischem Alter Mutter assoziiert => Karyotyp: 47,XX+18 bzw. 47,XY,+18
Mosaik-Trisomie 18: Vorliegen mehrerer Karyotypen innerhalb eines Organismus => ca. 3 % mit trisomer + disomer Zelllinie => Zusammenbleiben Chromosomenpaare entsteht erst während 1. Zellteilungen nach Befruchtung sog. mitotische Non-Disjunction => je später, desto weniger Zellen sind trisom => je mehr Zellen trisom, desto schwere Symptome => Karyotyp: 46,XX/47,XX+18 bzw. 46,XY/47,XY,+18.
Partielle Trisomie 18: ca. 2 % => Chr 18 zwar wie üblich 2-fach in allen Körperzellen vorhanden => allerdings ein Teil Chr 18 verdoppelt => Erbinformationen in diesem Abschnitt also 3-fach vorhanden => Symptome meist weniger stark ausgeprägt
Translokations-Trisomie: Sehr selten => trisome Chromosomenmaterial Chr 18 an ein anderes Chromosom anheftet => Karyotyp zum Beispiel: 46XXt(18;22) bzw. 46XYt(18;22) => evtl. Elternteil als "Überträger/in" mit einer balancierten Translokation eines Chr 18 (Karyogramm zeigt bei ihm 45 statt 46 einzelne Chr an, weil sich zwei Chromosomen miteinander verbunden haben) => diese Person aufgrund balancierter Translokation asymptomatisch => jedoch Wahrscheinlichkeit für Kind mit Translokations-Trisomie 18 erhöht
häufig Fehlbildungen Herz / Nieren (Hufeisenniere, Hydronephrose) / Harnleiter / Magen-Darmtrakt / Mesenterium commune / Zwerchfelldefekte / Omphalocele / Gastroschisis / fehlende bzw. zarte Rippen / Wirbelfehlbildungen / schmale Beckenschaufeln
Diagnose:
Klinik / pränatale Sonographie / pränatale Diagnostik mittels Amniozentese bzw. Choriozottenbiopsie (Angebot an alle Frauen >35 Lj.) / Chromosomenanalyse aus Lymphozyten
viele Kinder sterben pränatal / durchschnittliche Lebenserwartung 1 Wo., die meisten Kinder die geboren werden sterben innerhalb erster 12 Monate / Einzelfälle bis Jugendalter bekannt