Definition:
- Kombination komplexer Fehlbildungen ("Assoziation" da keine sichere pathogenetische Beziehung besteht) => aufgrund embryonaler (evtl. autosomal-rezessiv vererbter Entwicklungsstörungen)
- Häufigkeit ca. 1 : 5 000
Klinik:
- V (vertebral anomalies): Vertebrale Anomalien / Fehlbildungen der Wirbelsäule (Blockwirbel)
- A (anal atresie): Anale + Aurikuläre Anomalien / Fehlbildungen Afterbereich z. B.: Analatresie
- C (congenital heart disease): Herzfehler, v.a. Ventrikelseptumdefekt
- T (tracheoesophageal fistula): Tracheo-ösophageale Fistel / Verbindung zwischen Luft- und Speiseröhre
- E (esophageal atresia): Ösophagusatresie / Speiseröhrenverschluss
- R (reno-urinary anomalies): Renale Fehlbildung / Nierenfehlbildungen
- L (limb defect): Limb-Fehlbildungen / Fehlbildung der Gliedmaßen, Arme oder Beine (z. B. Daumenfehlbildungen, Klumphand)
Diagnose:
- Stellung der Diagnose wenn drei o.g. Kriterien vorhanden sind => v.a. klinische Untersuchung bzw. Bildgebung