Premature atherosclerose

Definities

• Premature atherosclerose: 

  • Internationaal: cardiovasculair event ≤50 jaar (mannen) of ≤55 jaar (vrouwen)

  • Nederland (richtlijn CVRM): Premature hart- en vaatziekten wordt gedefinieerd als een fatale of niet-fatale hart- en vaatziekte in een eerstegraads mannelijk familielid van 55 jaar of jonger of een vrouwelijk familielid van 65 jaar of jonger.

• Positieve familieanamnese voor premature atherosclerose:

  • 1 eerstegraads (ouder, broer/zus, kind)

  • 2 tweedegraads familieleden (grootouders, ooms, tantes, kleinkinderen en ook halfbroers en halfzusters) met premature atherosclerose.   

• Cardiovasculair event: 

  • Cardiaal: myocardinfarct, stabiele angina, PCI of CABG

  • Cerebraal: herseninfarct of TIA 

  • Perifeer vaatlijden: claudicatie klachten, PTA of bypass

• Plotse dood: onverwacht overlijden zonder duidelijke aanleiding voor het 65ste levensjaar.  

Anamnese

• Cardiovasculaire voorgeschiedenis, met speciale aandacht voor bevindingen bij bijvoorbeeld CAG (multiple vessel disease, stolsel, wandonregelmatigeheden)

• Klachten passend bij hart- en vaatziekten: pijn op de borst, claudicatio intermittens, TIA, angina abdominalis, collaps

• Intoxicaties: roken, alcohol, drugs

• Familieanamnese: type event (inclusief plotse dood), leeftijd event, risicofactoren voor event, 

Lichamelijk onderzoek

• Stigmata familiaire hypercholesterolemie: xanthelasmata, peesxanthomen (achillespezen), arcus lipoides

• Hart: ritme, souffles, ictus

• Souffles over vaten: carotis, subclavia, cardiaal, abdominaal, iliacaal, femoraal

• Perifere pulsaties

• Tekenen van aneurysma abdominalis

• Tekenen van autoimmuunziekten

• Bloeddruk middels Dynamap

Aanvullend onderzoek

• Laboratoriumonderzoek: nuchter glucose, lipidenprofiel inclusief apoB en Lp(a), ALAT, gamma GT, kreatinine, CRP, TSH, HbA1c/anti-GAD/c-peptide (bij diabetes mellitus), antifosfolipidendiagnostiek (indien premature atherosclerose)

• Cardiaal: ECG, coronair CT (alleen gezonde familieleden vanaf >25-30 jaar met een laag of intermediair risico)

Instructie CT-scan mét contrast

• Nierfunctie >30 mL/kg/m2 (anders met pre- en posthydratie)

• Geen contrastallergie

• Hartfrequentie:

  • <50/min: geen medicatie

  • 50-65/min: metoprolol retard 50 mg 1dd op dag -2, dag -1 en dag 0

  • 65-80/min: metoprolol retard 100 mg 1dd op dag -2, dag -1 en dag 0

  • >80/min: metoprolol retard 150 mg 1dd op dag -2, dag -1 en dag 0

• Indien contra-indicatie metoprolol (bv. geleidingsstoornissen zoals hooggradig AV-blok, sick sinus syndrome, instabiel of onbehandeld hartfalen, ernstig astma bronchiale): ivabradine 5 mg 2dd op dag -2, dag -1 en dag 0

Behandeling

• CVRM via richtlijn

• Indien CAC-score >80e percentiel: streefwaarde LDL-c <2.5 mmol/L, overweeg acetylsalicylzuur 

Differentiaal diagnose

• Familiaire hypercholesterolemie

• Andere genetische lipidenstoornissen (familiaire gecombineerde hyperlipidemie, familiaire hypertriglyceridemie, laag HDL)

• Auto-immuun ziekten: SLE, Takayasu, giant cell arteritis

• Antifosfolipidensyndroom

• Drugs

• Anatomische afwijkingen: bridging, dissecties, aneurysmata (bv. bij bindweefselziekten)

• Zeer zeldzaam: pseudoxanthoma elasticum, lipodystrofie

Lipodystrofie

• Lipodystrofie is een syndroom bestaande uit een heterogene groep van erfelijke of verworven aandoeningen

• Kenemerkend is de volledige of partiële afwezigheid van vetweefsel