Hyperferritinemie

Oorzaken

Reactief (bv. infectie, HIV, maligniteit, Still's disease)
Hereditaire hemochromatose
Alcohol
Obesitas / metabool syndroom / diabetes
Leverziekten (o.a. NAFLD, hepatitis)
Bloedtransfusies
Hemofagocytair syndroom
Hoog ferritine met anemie: thalassemie, anemie der chronisch zieken, vitamine B12 deficiëntie
Hoog ferritine met polycytemie: hypoxie

Anamnese:

Klachten HH: vermoeidheid, artralgie (m.n. MCP 2-3), hartfalen, hypothyreodie, impotentie, diabetes mellitus, hypogonadisme
Leverziekten
Alcohol
Bloedtransfusies
Familieanamnese HH, hemoglobinopathieën

Lichamelijk onderzoek: souffles passend bij hartfalen? artralgie? hepatomegalie? gebronste huid?

Aanvullend onderzoek

Laboratoriumonderzoek: BSE/CRP, bloedbeeld, leverintegraal, ijzer ijzerverzadiging, transferrine, glucose, lipidenprofiel, TSH
Bij mild verhoogd ferritine: herhalen nuchter
Op indicatie: Hb-typering, vitamine B12, HbA1c, echo lever, Fibroscan, genetische diagnostiek HH, HIV, MRI lever, leverbiopsie, ECG (ritmestoornissen), echo cor (hartfalen)

Oorzaken 'iron overload'

Toegenomen inname: transfusie, African iron-loaded dieet
Toegenomen absorptie: met name chronische leverziekte (mechanisme onduidelijk), vooral gerelateerd aan alcohol en/of MASLD
Inflammatie

Flow chart verhoogd ferritine

Bron: de-heer.eu

Hereditaire hemochromatose (bron)

Depletiefase

Onderhoudsfase

Achtergrond

Hereditaire hemochromatose is een autosomaal recessieve aandoening met lage penetrantie. HFE genmutatie is noodzakelijk voor ontwikkelen van hemochromatose, maar niet iedereen met deze mutaties ontwikkelt klinische ijzeroverbelasting. Het duurt doorgaans tientallen jaren voordat patiënten klachten ontwikkelen.

Genotype

Homozygoot C282Y/C282Y
Compound heterozygoot C282Y/H63D
Homozygoot H63D/H63D