Hyperferritinemie
Oorzaken
- Reactief (bv. infectie, HIV, maligniteit, Still's disease)
- Hereditaire hemochromatose
- Alcohol
- Obesitas / metabool syndroom / diabetes
- Leverziekten (o.a. NAFLD, hepatitis)
- Bloedtransfusies
- Hemofagocytair syndroom
- Hoog ferritine met anemie: thalassemie, anemie der chronisch zieken, vitamine B12 deficiëntie
- Hoog ferritine met polycytemie: hypoxie
Anamnese:
- Klachten HH: vermoeidheid, artralgie (m.n. MCP 2-3), hartfalen, hypothyreodie, impotentie, diabetes mellitus, hypogonadisme
- Leverziekten
- Alcohol
- Bloedtransfusies
- Familieanamnese HH, hemoglobinopathieën
Lichamelijk onderzoek: souffles passend bij hartfalen? artralgie? hepatomegalie? gebronste huid?
Aanvullend onderzoek
- Laboratoriumonderzoek: BSE/CRP, bloedbeeld, leverintegraal, ijzer ijzerverzadiging, transferrine, glucose, lipidenprofiel, TSH
- Bij mild verhoogd ferritine: herhalen nuchter
- Op indicatie: Hb-typering, vitamine B12, HbA1c, echo lever, Fibroscan, genetische diagnostiek HH, HIV, MRI lever, leverbiopsie, ECG (ritmestoornissen), echo cor (hartfalen)
Achtergrond
Hereditaire hemochromatose is een autosomaal recessieve aandoening met lage penetrantie. HFE genmutatie is noodzakelijk voor ontwikkelen van hemochromatose, maar niet iedereen met deze mutaties ontwikkelt klinische ijzeroverbelasting. Het duurt doorgaans tientallen jaren voordat patiënten klachten ontwikkelen.
Genotype
- Homozygoot C282Y/C282Y
- Compound heterozygoot C282Y/H63D
- Homozygoot H63D/H63D