Myeloproliferatieve ziekten

Polycythemia vera

Onderzoek

  • Anamnese: vermoeidheid, bovenbuiksklachten (snel vol gevoel), hoofdpijn, duizeligheid, tintelingen, concentratiestoornissen, jeuk, erytromelalgie, trombose, bloedingen

  • Lichamelijk onderzoek: bloeddruk, miltgrootte

  • Laboratoriumonderzoek: bloedbeeld, reticulocyten, kreatinine, leverenzymen, LDH, urinezuur, ferritine, glucose, lipidenprofiel

  • Overig aanvullend onderzoek: JAK2V617F mutatie, BCR-ABL1 mutatie en bij een negatieve testuitslag JAK2 exon 12 mutatie

  • Op indicatie: beenmergbiopt en morfologie, EPO, echo milt

Criteria polycythemia vera

Major

  1. Hematocriet >0.49 l/l of hemoglobine >10.2 mmol/L bij mannen of hematocriet >0.48 l/l of hemoglobine >9.9 mmol/L bij vrouwen

  2. Beenmergbiopsie met daarin toegenomen cel rijkdom in relatie tot de leeftijd met trilineaire proliferatie (panmyelosis), prominente erythroide, granulocytaire en megakaryocytaire proliferatie met pleiomorfe, mature megakaryocyten (verschil in grootte)*

  3. Aanwezigheid van JAK2V617, of functioneel gelijkende mutatie (bv. JAK2exon12 mutatie)

* NB: Major criterium 2 is niet noodzakelijk indien er sprake is van een absolute erytrocytose (Hb >11,6 mmol/l en/of Ht >0.56 l/l voor mannen; Hb >10,3 mmol/l en/of Ht >0.50 l/l voor vrouwen) en voldaan wordt aan de andere criteria

Minor

  • Subnormale EPO spiegel

Diagnose bevestigd

  • Drie major criteria

  • Twee major criteria en minor criterium

Oorzaken primaire en secundaire erytrocytose

Stroomschema diagnostiek