Myeloproliferatieve ziekten
Polycythemia vera
Websites
Onderzoek
Anamnese: vermoeidheid, bovenbuiksklachten (snel vol gevoel), hoofdpijn, duizeligheid, tintelingen, concentratiestoornissen, jeuk, erytromelalgie, trombose, bloedingen
Lichamelijk onderzoek: bloeddruk, miltgrootte
Laboratoriumonderzoek: bloedbeeld, reticulocyten, kreatinine, leverenzymen, LDH, urinezuur, ferritine, glucose, lipidenprofiel
Overig aanvullend onderzoek: JAK2V617F mutatie, BCR-ABL1 mutatie en bij een negatieve testuitslag JAK2 exon 12 mutatie
Op indicatie: beenmergbiopt en morfologie, EPO, echo milt
Criteria polycythemia vera
Major
Hematocriet >0.49 l/l of hemoglobine >10.2 mmol/L bij mannen of hematocriet >0.48 l/l of hemoglobine >9.9 mmol/L bij vrouwen
Beenmergbiopsie met daarin toegenomen cel rijkdom in relatie tot de leeftijd met trilineaire proliferatie (panmyelosis), prominente erythroide, granulocytaire en megakaryocytaire proliferatie met pleiomorfe, mature megakaryocyten (verschil in grootte)*
Aanwezigheid van JAK2V617, of functioneel gelijkende mutatie (bv. JAK2exon12 mutatie)
Minor
Subnormale EPO spiegel
Diagnose bevestigd
Drie major criteria
Twee major criteria en minor criterium