Hemoglobinopathieën
Structuur hemoglobine
HbA1 (normaal) α2β2 (=2x alfa-keten + 2x beta-keten; >95%)
HbF: α2γ2 (<2%)
HbA2: α2δ2 (2-5%)
HbS: α2βS2
Diagnostiek hemoglobinopathie
Thalassemie
Informatie voor thalassemiepatiënten/-dragers
Sikkelcelziekte
Pathofysiologie
Puntmutatie in β-keten
Tijdens deoxygenatie ontstaat daardoor polymerisatie van hemoglobine (oftewel lange ketens van aan elkaar geplakt hemoglobine)
Gepolymeriseerd hemoglobine maakt de erytrocyt stijf en zorgt voor de sikkelvorm
Sikkelcellen lopen vast in capillairen (vaso-occulusie) en worden prematuur afgebroken in de milt (hemolytische anemie)
Patiënten zijn functioneel aspleen door miltinfarcten en krijgen daarom pneumokokkenvaccinatie en Augmentin on demand.
Classificatie
Sikkelceltrait (heterozygotie): geen klinische afwijkingen, normaal hemoglobine, normaal MCV
Sikkelcelziekte (homozygotie; HbSS): vaso-occluseve crisen, aseptische botnecrose, priapisme, galstenen; functionele splenomegalie; hemoglobine 4.3-6.2 mmol/L, MCV 80-100 fL
S/β0-thalassemie: vaso-occlusieve crisen, aseptische botnecrose; hemoglobine 4.3-6.2 mmol/L, MCV 60-80 fL
S/β+-thalassemie: zelden vaso-occlusieve crisen of aseptische botnecrose
HbSC: zelden vaso-occlusieve crisen of aseptische botnecrose
Poliklinische behandeling
Zie richtlijn
Sikkelcelcrise
Diagnostiek
Anamnese: herkenbare pijn, uitlokkende factor, dyspnoe/hoesten/thoracale pijn, koorts, reeds genomen pijnmedicatie
Frequente oorzaken: infectie, dehydratie, overmatige inspanning, afkoeling, stress, post-operatief
Lab: hemoglobine, leukocytose (vaak pre-existent forse leukocytose) met diff, trombocyten, haptoglobine, reticulocyten, LDH, bilirubine, kreatinine, CRP
Indien thoracale pijn / luchtweginfectie: X-thorax, arterieel bloedgas en eventueel respitatoir viraal pakket (chest uitsluiten)
Behandeling
Pijnstilling (Kwadraet):
Op SEH: fentanyl 1 mcg/kg, daarna nog 2x titreren 0.5 mcg/kg. Daarna morfine 2 mg iv iedere 10 minuten tot pijnvrij, max 30 mg (of tot onacceptabele bijwerkingen). Pijnevaluatie na 15 minuten en intensiveren op basis van protocol.
Start met paracetamol 1000 mg 4dd (tenzij leverfunctiestoornis), diclofenac 50 mg 3dd (tenzij zwanger, nierfunctiestoornis of bloedingsrisico; dan metamizol overwegen) en morfine PCA (1 mg per keer, 5 minuten lock-out). Overweeg voor de nacht oxycontin (anders hele nacht wakker voor PCA).
Hyperhydratie 3000 cc NaCl 0.65% maximaal 72 uur (cave: overvulling, bij chest beperken tot 1.5-2 liter per dag)
Zuurstoftherapie
Fraxiparine
Laagdrempeling antibiotica (aangezien functionele asplenie)
Chest syndroom
Oorzaak: waarschijnlijk vetembolieën uit beenmerg door ischemie
Ontstaat vaak op dag 2-3 van opname. Vaker bij veel pijn of hoog LDH
Definitie: Infiltraat op X-thorax met klinische symptomen (koorts >38.5 en/of hoesten en/of rhonchi en/of dyspnoe en/of thoracale pijn en/of hypoxemie)
Streefsaturatie >95%
Start antibiotica (cefalosporine + macrolide)
Bij hypoxemie <94% en of snel toenemende dyspnoe: top-up transfusie dan wel wisseltransfusie (zie indicaties in richtlijn)
Wisseltransfusie
Bepaal lab: kruisbloed, hemoglobine, hematocriet, reticulocyten, HbS percentage, LDH, bilirubine, geioniseerd calcium
Meet gewicht
Bepaal aantal te fereren zakken via deze Excel (streef naar HbS <30%; zie paragraaf Bloedtransfusie uit richtlijn)
Maak orders voor bestellen erytrocyten en neem contact op met bloedbank (62526)
Zorg voor intraveneuze toegang (bij voorkeur centrale lijn)
Zorg voor een plek op dialyse dan wel ICU
Maak een order voor erytroferese (orderset INEF hemodialyse/ferese)