FH en zwangerschap
Preconceptioneel
Informeer: géén verhoogd risico op vroeggeboorte, laag geboortgewicht, congenitale afwijkingen of pre-eclampsie / HELLP
Overweeg om lipidenprofiel bij partner te testen om risico op homozygote FH in te schatten (prevalentie FH in Nederlands is ~1:200)
Statines en ezetimibe zijn gecontraindiceerd tijdens zwangerschap en lactatie. Stop statines en ezetimibe minstens 1 maand voor conceptie, en stop PCSK9-remmers 3 maanen voor conceptie. Herstart na borstvoeding. Echter: geen aanwijzingen voor nadeling effect in meta-analyse (bv. hier). Dus: in principe stoppen, in zeer selecte gevallen overwegen om door te behandelen tot conceptie (of zelfs tijdens zwangerschap).
Informeer vrouwen dat de mogelijkheid bestaat om direct DNA onderzoek te doen bij kind uit navelstrengbloed. Zie hier voor procedure.
Indien een koppel die beiden heterozygote FH hebben: verwijs naar klinisch geneticus. Beoordeel ook mutaties aangezien niet alle mutaties tot volledig verlies van LDLR/APOB functie leidt.
