Mixed connective tissue disease

Diagnostiek

Anamnese

  • Algemeen: myalgie, gewrichtsklachten, koorts, gewichtsverlies

  • Huid: vlindervorming exantheem, discoïde laesies, zonlichtovergevoeligheid, verstrakking huid

  • Slijmvliezen/ogen: orale of nasofaryngeale ulcera, visusstoornissen, siccaklachten

  • Cardiopulmonaal: dyspnoe, hoesten, pijn bij ademhaling (pleuritis), thoracale pijn (pericarditis), orthopneu, enkeloedeem

  • Gastrointestinaal: passageklachten oesofagus, bloederige diarree, obstipatie

  • Zenuwstelsel: insulten, CVA, psychose, perifere zenuwuitval

  • Cardiovasculair: fenomeen van Raynaud, (doorgemaakte) veneuze/arteriële trombose, CVRM risicofactoren

Lichamelijk onderzoek: volledig internistisch onderzoek, gewrichtsonderzoek, spierkrachtmeting, puffy hands, Rodnan skin score (op indicatie)

Aanvullend onderzoek

  • Laboratorium: BSE, CRP, volledig bloedbeeld, kreatinine, ALAT, CK, albumine glucose

  • Immunologie: ANA, anti-dsDNA, SSA, SSB anti-RNP, anti-Sm, IgM reumafactor, anti-CCP, C3, C4

  • Urine: urinesediment, eiwit/kreat ratio

  • Op indicatie: nt-proBNP, spirometrie met CO-diffusie (vraagstelling: interstitiële longziekte), X-thorax (pleuritis), ECG, echo cor (pulmonale hypertensie bij scleroderme kenmerken), oesofagus manometrie, nagelriemcapillairoscopie, sclerodermie lijnblot

Follow-up

  • Controlefrequentie: afhankelijk van ernst van eerdere uitingen en activiteit te bepalen. Bij rustige ziektefrequentie 1x 3-12 maanden.

  • Anamnese: inflammatoire artralgie, orale ulcera, huidafwijkingen/huidverstrakking, Raynaud, digitale ulcera, buikpijn, passageklachgen, dyspnoe, thoracale pijn, myalgie, spierzwakte

  • Lichamelijk onderzoek: bloeddruk, gewicht, artralgie: gewrichtsonderzoek en joint count, huidafwijkingen: beschrijving, myalgie: spierkrachtmeting, dyspnoe: hart/longen

  • Aanvullend onderzoek

    • Laboratoriumonderzoek: bloedbeeld, CRP, kreatinine, ALAT, op indicatie: CK, urinesediment

    • Indien scleroderme kenmerken, scleroderma-specifieke antistoffen of afwijkingen bij nagelriemcapillairoscopie: spirometrie met CO-diffusie, ECG, echo cor

    • Op indicatie: X-voeten, X-handen