Down sindromea
Down sindromea, kromosoma gehigarri bat eduitzeak sortzen duen alterazioak dakar. Normalean, 23 bikoteetan banatutako 46 kromosoma izaten ditu pertsona arrunt batek baina gaixotasun hau duten pertsonek, kromosomak bikoteetan banatuta izaten ditu baina horietako batek, 2 kromosoma izan partez, 3 dauzka. Honi trisomia deritzo.
Historia
Down sindroea, John Langdon Haydon Down pertsonaren abizenetik dator. Honek, 1866an pertsona talde handi baten ezaugarri bereziak aurkitu zituen, gixotasun honen berri orainduk ez zuela.
1958. urteko Uztailean, JerÔme Leijeune frantsesak Down Sindromea, kromosomen alterazioarengatik sortzen zela deskubritu zuen. Lehen aipatu dugun trisomia, lehenengo aldiz, gizonetan atzeman zen. Adimen urritasuna, Down sindromearen zergati garrantzitsuena da. Baita geneen alterazioa ere. Normalean, 35 urte baño gehiagorekin haur bat izanez gero, haur horrek, sindromea izateko arriskuak jasan ditzake.
Down sindromeareko hiru alterazio mota
Giza gorputzeko zelulak 23 bikotetan banatutako 46 kromosoma ditu. Hauetako bikote batek, norbanako sexua adierazten du eta beste 22ak, segida beherakorrean ordenatuta daude, txikienatik hasita handienerarte.
Hazkunde prozesua, zelulen zatiketan oinarritzen da. Mitosi izeneko prozesu baten ondorioz, zelulak birsortu egiten dira, horregatik, zelula bakoitza bikoiztu egiten da eta bikoteak sortzen dira. Hori dela eta, 23 bikote daude guztira 46 kromosoma osatuz.
Onen helburua gametoa, hau da, obulu bat eta espermatozoide bat elkartzea da baina zatiketa hau, ezberdina denez, meiosis izena artzen du. Lehen esan dudan bezela, obulu ernalduak, 23 kromosoma pare ditu, bikoteetako bat amarena eta bestea aitarena. Biak elkartzean, zelula berri bat sortzen da.
Prozesu korapilatsu honetan gertatzen diren alterazioak ekar dezake down sindomeko haur bat. Bertam hiru arazo egoon daitezke:
Trisomia 21
Hiru arazoetan gehiena ematen dena Trisomia 21 da. Geneen oker bat da eta berehala izaten du eragina zelulen birsorketan.
Kromosoman ez dira behar bezela banantzen eta 23 bikotetan banatutako kromosomak izan partez, azkeneko bikoteetako bat hirukote izatera pasatzen da.Kromosona gehigarria duen gameto hau aurkako sexuko batekin elkartzean, zelula zigoto izena hartzen du 47 kromosomekin osatuta. Zelula Zigoto hau mitosi eran produzitzean , beste 46 zelulek bere antza hartzen joeten dira pixkanaka eta honen ekartzen du Down sindromeko haur baten jaiotza. Hau, trisomia erregularra edo trimosia librea da.
Kromosomen lekualdatzea
Beste kasu batzutan, meiosis prozesuan, 21 kromosoma puskatu egiten da eta bakarrik gelditzen den kromosona 14. bikotearekin elkartzen da. Horren ondorioz, bikote horrek kromosoma gehigarria dauka meosis prozesuan.
Down sindromeko beste mota baten izena hortik dator. Mota honek , beste ezaugarri batzuk izango ditu fisikoki gaixotasunean.
Trisomia mosaikoa
Obulua ernanaldu ondoren, geneak lehen esan dudan bezela sortzen dira. Prozesu horretan, geneen materiala ez bada behar den bezela banantzen, kromosoma guztiak bikoteetan egon partean, bikoteetako bat bakarrik geratuko da eta besteeari bat gehiago erantsiz, hiroketea osatuko dute.
Estruktura honetako sindromea duten pertsonen gorputza, mota ezberdinetako zelulen osatuta egongo da. Ezintasuna duen pertsona honek, izugarrizko adimen hurritasuna izango du.
Diagnostikoa
Down sindromeko diagnostikoa, erditu aurretik edo ondoren egin daiteke. Froga hauek, susmoagatik edo baieztapenagatik egite dira normalean. Zihurtasun handia egonez gero, geneen alterazioa baldin badago bakarrik egiten dira frogak. Hau da, haurdun dagoen emakumea edo erditu duena 35 urtekoa edo gehiagokoa bada. Down sindromea bezala, baieztatutako alterazioak, ez dira frogatzen haurra jaio baina lehen.
Jaio aurretiko froga honek, gurasoen pentsaerak aldatzeko. Hau da, horrelako haur bat izateak, bizia asko aldatzen baitu. Ez baita haur arrunt bat. Haurren lan asko ematen dute, kargu handia da zaintzea baina oraindik ere lan geihago, ezintasuna duten haur hauen atzetik ibiltzea.
Susmoaren frogak
Adituek diotenez, estudio sakon batzuk, emakumeen ekografien arabera, %70-90 inguru Down sindromea duten haurrenak direla frogatu dute. Froma asko daude, haurra hutsekin irtengo den ala eze frogatzeko. Odoleko frogak, fetoaren lepeko frogak... Froga batzuk umetokia arriskuan jartzen dute eta orokorrean ez.
Amniozentesia
Froga hau, haurdunaldiko 16. astean egiten da gutxi gora behera. Bertan, umetokia inguratzen duen likidoaren aztertzen da. Froga hau, geneen alterazioaren berri jakitzeko egiten da.
Froga honek, bat-bateko abortua ekar dezake( 100 kasutik 1ean gerta gertzatzen da), medikuek aholkatzen dute arrisku handia egonez gero geneetan.
Umeetokian, Down sindromeko haurra dagoen susmoa egonez gero egiten da froga hau. Nahiko bortitza, gurasoentzak, minitu batetik bestera jakiten dutelako haurraren berri. Beste alde batetik, nahiz eta oso gutsitan gertatu, froga faltsuak egon daitezke. Hau da, medikuak sindromea duela esan eta haurra jaio ondoren, ez izatea.