- site du Pr Hamonet de l'hôtel-Dieu de Paris, spécialiste en la matière
- Fiche éditée par l'ASED sur l'auto-rééducation par les patients
Diagnostic CLINIQUE !
Pas de test génétique, biologie et imagerie normales !!
Signes cliniques (6)
Attention, un des signes peut manquer (hétérogénéité de la maladie +++) :
1- Douleurs articulaires +++, musculaires, abdo, thoraciques... migraines
2- Fatigue +++
3- Tbles proprioceptifs et du contrôle du mvt (pseudo-entorses, luxations)
4- Hypermobilité +++
5- Altérations de la peau (minceur, fragilité, vergetures, ...)
6- Hémorragies (et donc diminution du fer sérique)
+ le caractère FAMILIAL +++ (autosomique dominant)
3 formes cliniques actuellement :
1- forme dite "classique": manif cutanées +++
2- forme "hypermobile": manif articulaires +++
3- forme vasculaire: manif artérielles, intestinales et utérines
Pas une maladie neuro-dégénérative mais un état de fragilité
PEC thérapeutique: particularités
- orthèses de contention et vêtements compressifs (efficaces sur la dlr et la proprioception)
- oxygénothérapie
- rééducation proprioceptive, électrothérapie,
- lidocaïne en cataplasme ou injections locales
- médicaments: L-carnitine, baclofène