1- Hémoglobinopathie par ano QUALItative de l'Hb (à la différence des thalassémies : ano QUANTI)
2- Transm° AutoS Récessive de la muta° du gène de la chaine bêta de l'Hb
3- Electrophorèse de l'Hb:
normale
drépanocytose
Hb A (α2β2) >> Hb A2 ( α2δ2) - Hb F(α2γ2)
Hb S (α2 + 2 chaines β anormales) majoritaire,
Hb A absente (sauf hétérozygotie ou transfusion récente)
4- Si drépano hétérozygote : sujet asympto (mais résistance partielle au palu) même si Hb S (40%)
mais importance du conseil génétique +++
5- Si drépano homozygote: sympto dès l'enfance (SMG, ictère et C° aiguës)
6- C° < Hb S désoxygénée, très peu soluble dans le GR > se polymérise > GR falciforme (rigide) qui se bloque ds les vaisseaux
7- C° aiguës de la drépano
8- C° chro de la drépano
9- Ttt préventif:
- P° des infec° (vaccina° + ATBp antipneumococcique)
- Eviction des fact décl des CVO: exposition au froid, voyage en avion, désH²0, infec°
+ conseil génétique si désir d'eft
10- PEC d'une CVO:
- levée du fact décl
- repos au chaud + Oxygénothérapie + hydratation
- antalgique
- discuter transfusion ou échange transfusionnel selon niveau d'anémie