Gêne CFTR (chro 7) codant pour canaux chloriques de C épith
> 1500 muta° connues la + fréq : F508 délé°
soit homozygotie soit hétérozygotie composite
Exocrinopathie généralisée AutoS récessive, d'expression variable
Les différentes Atteintes possibles:
RESPI
DIG
AUTRES (4)
conditionnent le prono
Expectora° chro, surinfec°, HRB, bronchectasies, IRespiC +/- HTAP
- Anténatal: hyperéchog du grêle
- Néonat: méconium (retard, aspect, iléus)
1- Diarrhée chro par malabsorption / atteinte pancréatique
=> Dénutri° > retard staturopond + carences (vit lip, Fe, Zn, Se)
=> E° vers diabète type 1 possible
2- Atteinte intestinale : constipa°, iléus, sd occlusif, prolapsus rectal
3- Atteinte hépatobiliaire: E° vers cirrhose biliR primitive (2ème cause de DC)
ORL: sinusite chro, hypoacousie
Génitale: retard pubertR, Hommes stériles (ABCD), Femmes hypofertiles
Suda°excessive et risque de désH2O aiguë et hypoNa
Coeur pulmR chro
Diagnostic
1) Test de la Sueur positif si [Cl-] > 60 mEQ/L à confirmer à 2 ou 3 reprises
2) puis Bio moléc (homozygotie ? hétérozygotie composite ?)
PEC
Préventive et sympto (pas de ttt curatif...)
Respi
Dig
- régime hypercalorique, normolip (riche en Na si sueurs)
- enz pancréatiques de substitut°
- support nut (évalua°)
- supplémt vit, Fe, Zn, Se +/- Na et K
- PEC de la constipa°
- IPP si RGO, ac ursodésoxycholique si cholestase, ...
- MHD (tabagisme passif, tousseurs ds entourage, ...)
- vaccins (grippe, pneumoC, coqueluche entourage),
- kiné respi,
- ATB,
- aérosols,
- PEC de l'IRespiC...
Sociale (100 %, soutien psy, associa°, inser° scolR, MDPH (AEEH), conseil génétique)
Surveillance clinique (respi et dig)
paracli : Respi: ECBC et RTx ts les 3 mois, EFR ts les 6 mois, TDM ts les 2 ans
Dig: BH et gly à jeun ts les 6 mois
CRCM: Centre de Ressources et de Compétences en Muco
Dépistage
- anténatal si atcd fam
- et néonatal systématisé (test de Guthrie)
Si dépistage + au Guthrie (dosage trypsine immunoréactive dépasse le seuil ) => rech bio moléc:
rech parmi les 30 muta° les + fréq:
si + / + = diag confirmé
si + / - = test de la sueur
si - / - = dosage TIR à J21 +/- test de la sueur