La + fréq des ano chromosomiques; 1ère cause de RM de l'eft
Diag néonatal
évoqué/SC (4):
- sd dysmorphique (tête, membres, hypotrophie, ...)
- hypotonie néonatale (Moro)
- RM constant mais variable
- malforma° / C°
confirmé par le caryotype (consentemt parent +++)
C° associées à dépister (4):
1- cardiaques (cardioP cong tq CAV++, CIV, CIA) => ETT, ECG
2- dig (atrésie oeso, sténose ou atrésie duodénale+++ ) et rénales => écho abdo
3- sensorielles : cataracte cong ; surdité cong ; infec° ORL à répéti°=> cs° ophtalmo et ORL
4- immuno (déficit immunitR) / hémato (leucémies++: RR x20 pr LAL )/ endoc (diabète, hypothyr)
=> Biologie: NFS, EPP, Ig + glycémie et HGPO + TSH, T4
Diag anténatal
1 FdR reconnu = âge maternel avancé mais ... 70 % des cas mère < 38 ans
Dépistage combinée de T21 : âge mater + clarté nuccale à l'écho T1 + marqueurs sériques à T1
= calcul d'un risque intégré
si risque > 1/250 on propose caryotype fœtale pr diag anténatal
Caryotype fœtal: à partir de (selon terme) : PVC (11 SA), PLA (15 SA)
ES ou C°: infec° / hémoR / FC (0.5-1%) / échec
3 caryotypes possibles:
T21 libre et homogène (93 %)
Transloca° (5%) de novo ou héritée
mosaïque (rare)
Annonce du diag par spécialiste après certitude diag