rappel (cf hyperferritinémie) : Rech muta° ssi hyperferritinémie et CST > 45% sur au moins 2 prlvmts
ALD n° 17, aide à la réalisa° du PDS (HAS, 06/2012)
TTT: cf article Dr Nouel CH ST Brieuc (2002) et article fait par IDE du CH de St Brieuc encore + pratique sur les saignées:
Ordonnance 1: Set de saignée « MACO PHARMA » Référence VSL 7000P
4 poches, à renouveler 1 ou 2 ou 3 fois
Ordonnance 2: Faire réaliser au cabinet d'IDEL:
1) Saignée de …. ml (7ml/kg) toutes les 1,2,3,4 semaines
objectif ferritinémie < 50 ng/ml
2) Prélèvement veineux pour analyse au laboratoire :
NFS, ferritinémie, CST : toutes les 4 semaines
ordonnance QSP 6 mois
Conseils aux patients: Télécharger ma fiche patient +++++++++++
- carnet de suivi saignées-bio : à télécharger en ligne ("Hémochromatose génétique _ Carnet de suivi". 2011) ou se renseigner auprès de votre CPAM
- éviter boissons alcoolisées, éviter vit C
- conseiller vaccin hép B, et boire du thé (diminue absorption fer)
Ttt d'attaque
saignée de 400 à 500cc selon poids du patient (7 ml/kg maxi 550 ml)
ttes les sem si ferritine très haute à ts les 15-30j si ferritine modérée
NFS, Ferritinémie, CST: ttes les 4 sem jusqu'à ferritine < 50 ng/ml
(!!! Prudence à partir de ferritinémie à 500 car on risque une anémie par carence martiale; la décroissance de la ferritinémie n'est pas linéaire mais par paliers !!!)
(cette phase peut durer 1 à 2 an !)
1 saignée ts les mois (bilan sang 1 fois sur 2) à ts les 2 à 3 mois (bilan sang avt chaque saignée) selon le niv de ferritinémie et tolérance Hb
objectif = maintenir ferritinémie < 50 ng/ml
Ttt d'entretien
(si homozygote C282Y = à vie !)
EXISTE UNE SYNTHESE DES RECO HAS juillet 2005 avec tableau de PEC diag, suivi et thérap très bien fait, s'y référer +++
< muta° du gène HFE du chro 6 (env 10% de la pop° hétérozygote C282Y, 0,3% homozygote, 0,5% en Bretagne)
100% des homozygotes auront un CST > 45% mais seulmt 25% auront une expression clinique
5 stades de sévérité croissante:
+ asthénie physique et psychique, sans anorexie ni amiagrissement
Bilan paraclinique au diag et au cours du suivi: cf reco HAS
Intérêt de l'IRM hépatique: relève du spé ?
évalua° semi-quanti de la surcharge en fer, aide au diag étio, diag de CHC
Enquête familiale : chez qui on rech la muta° ?
> apparentés au 1er degré d'un homozygote C282Y:
- fratrie +++ et enfants +++ : exam clinique, bilan martial et rech de la muta° C282Y à l'état homozygote sur le gène HFE (rech génétique interdite chez <18 ans)
+/- parents du cas index: seulemt rech phénotypique (exam cli et bilan martial), pas d'intérêt de la rech génétique !
> discutable chez le conjoint... si eft mineur, rech permet de savoir si descendance à risque ou pas
C°= SURCHARGE VISCERALE en fer (6 org), à rech dès stade 2