Références sur le net:
Dépistage Combiné au 1er trimestre:
- clarté nucale entre 11SA et 13SA +6j (seuil à 3.5 mm)
- dosage bio: beta-hCG, PAPP-A
Dépistage des marqueurs sérieuses seuls au T2 entre 14 et 17SA +6j
Dépistage séquentiel intégré:
- clarté nucale au T1
- dosage marqueurs sériques à T2
nouveau test = ADN libre circulant (ADNlcT21)
Risque:
- risque < 1/ 1000 = stop investigation
- risque 》 1/ 1000 et clarté nucale < 95ème percentile => DPNI : ADN foetal circulant
- risque 》 1/ 1000 et clarté nucale > 95ème percentile => DPNI : ADN foetal circulant
Si DPNI positif
=> indication caryotype foetal / prélèvement par amnio ou choriocentèse (risque 0.1 % de fausse-couche)