عقبماندگی ذهنی - 1
طبق نظام انجمن عقبماندگی ذهنی آمریكا ([1] (AAMR، تعریف عقبماندگی ذهنی[2] عبارت است از محدودیتهای اساسی در كنش هوش عمومی بهصورت دو انحراف معیار پایینتر از میانگین، توأم با اختلاف در دو یا بیشتر از مهارتهای كاربردی شامل ارتباطات، مراقبت از خود، زندگی خانوادگی، مهارتهای اجتماعی و بین فردی، بهرهبرداری از منابع اجتماعی، خودتنظیمی، مهارتهای كنشی تحصیلی، كار، اوقات فراغت، تفریح، بهداشت و ایمنی كه تا قبل از ۱۸ سالگی به وجود آمده باشد.
یكی از شاخصهای كلی تعریف عقبماندگی ذهنی علاوه بر هوش، رفتار سازشی است. رفتار سازشی، تركیبی از جنبههای متعدد تواناییها و رفتارهای خاصی است كه تحت عناوین هوشی، كرداری، انگیزشی، اجتماعی و حسی – حركتی، ردهبندی میشوند؛ بنابراین، كنش هوش عمومی با سطح رفتار سازشی، همبستگی دارد و اندازهگیری رفتار سازشی بهعنوان یك عامل مهم در تشخیص عقبماندگی، بسیار ضروری است.
عقبماندگی ذهنی ناظر است بر عملکرد عمومی هوش که بهطور معنیدار پایینتر از حد متوسط است و بهطورهمزمان، همراه با نواقصی در رفتارسازشی است که طی دوران رشد و تحول، ظاهرشده است.
در حال حاضر AAMR، به انجمن اختلال رشد ذهنی آمریكا ([3] (AAIDD تغییر نام یافته است. در DSM-5، عقبماندهی ذهنی، به اختلال رشدی ذهنی[4] (IDD) تغییر نام داده است تا منعکسکنندهی تغییراتی در قوانین فدرال آمریکا باشد؛ طبق این قوانین، اصطلاح معلولیت ذهنی[5] یا کمتوانی ذهنی، باید جایگزین عقبماندگی ذهنی شود. اختلال رشدی ذهنی، یعنی یک اختلال ذهنی که در دوران رشد (کودکی و نوجوانی) روی میدهد. افراد مبتلا به معلولیت ذهنی، صرفاً بر اساس بهرهی هوشی طبقهبندی نمیشوند؛ هرچند بهرهی هوش آنها باید حداقل دو انحراف استاندارد کمتر از میانگین باشد؛ یعنی ۷۰ یا کمتر باشد.
طبق تعریف جدید، ویژگی اصلی معلولیت ذهنی، عبارت است از نقص در تواناییهای شناختی (مثلاً، حل مسئله، برنامهریزی، استدلال و قضاوت) و نقص در عملکرد سازگارانه.
معیارهای تشخیصی، هم بر اهمیت تواناییهای شناختی و هم بر عملکرد شناختی، تأکید دارند. سطوح معلولیت ذهنی (خفیف، متوسط، شدید یا عمیق) توسط توانایی فرد برای دستیابی به استانداردهای رشدی و اجتماعی- فرهنگی و بر اساس استقلال و مسئولیت اجتماعی تعیین میگردد نه توسط نمرهی بهرهی هوش.
اگر سطح شدت معلولیت ذهنی قابل تشخیص نباشد، فرد بیمار، مبتلا به تأخیر رشدی کلی (عمومی و فراگیر) تشخیص داده خواهد شد. این تشخیص مربوط به کودکان زیر پنج سال است. اگر درجهی معلولیت ذهنی فرد را نتوان تعیین کرد، معلولیت بهصورت نامشخص (تعیین نشده) در نظر گرفته خواهد شد (گنجی، ۱۳۹۳).
عقبماندگی ذهنی (معلولیت ذهنی) را به چند گروه زیر تقسیم کردهاند:
۱- معلولیت ذهنی خفیف: میزان بهرهی هوشی از ۵۰ تا ۷۰
۲- معلولیت ذهنی متوسط: میزان بهرهی هوشی از ۳۵ تا ۵۰
۳- معلولیت ذهنی شدید: میزان بهرهی هوشی از ۲۵ تا ۳۵
۴- معلولیت ذهنی عمیق: میزان بهرهی هوشی کمتر از ۲۵
گروه عقبماندههای خفیف (معلولان ذهنی خفیف)، افرادی با بهرهی هوشی بین ۵۰ تا ۷۰ را تشکیل میدهند که سن عقلی آنان از حد کودکان ۶ تا ۱۰ ساله فراتر نمیرود و ۸۵ درصد معلولان ذهنی را تشکیل میدهند. این افراد قادر به یادگیری خواندن و نوشتن و شمارش در سطح ساده هستند و وقتی که به فعالیتهای معمولی زندگی و مشاغل ساده مشغولند، ممکن است معلولیت ذهنی آنان مشخص نباشد.
گروه معلولان ذهنی متوسط که بهرهی هوشی آنان بین ۳۵ تا ۵۰ است. تواناییهای این افراد در سنین گوناگون، همانند کودکان ۳ تا ۶ ساله است و ۱۰ درصد معلولان ذهنی را تشکیل میدهد؛ آنان قادر به فراگیری انجام امور ساده میباشند و میتوانند تااندازهای از خود مراقبت کنند و از عهده خوردن غذا و پوشیدن لباس و نظافت خود برمیآیند.
گروه معلولان ذهنی شدید و عمیق، ۳ تا ۵ درصد معلولان ذهنی را تشکیل میدهند. بهرهی هوشی این افراد از ۳۵ تجاوز نمیکند و تواناییهای ذهنی آنان در هر سنی باشند در حد کودکان ۲-۳ ساله است. ناهنجاریهای حسی و حرکتی و بدشکلیهای سر و صورت و کوتاهی اندام در آنان دیده میشود و برای انجام دادن کارهای ساده و رفع احتیاجات اولیهی خود به والدین و پرستاران وابسته هستند و بِه همین دلیل، به آنان معلولان ذهنی حمایتی میگویند.
از نظر آموزشی به کودکانی عقبمانده (معلول ذهنی) گفته میشود که به علت محدودیت استعداد و تواناییهای ذهنی به روشهای خاص آموزشی نیازمندند و موارد زیر را شامل میشوند:
۱- معلولان ذهنی آموزشپذیر
۲- معلولان ذهنی تربیتپذیر
۳- معلولان ذهنی حمایتی
معلولان ذهنی آموزشپذیر از برنامههای آموزشی در سه زمینهی آموزش پذیری در سطوح دروس ابتدایی، برای خواندن و نوشتن ساده، آموزش پذیری در سازگاری اجتماعی برای ارتباطات اجتماعی و آموزش پذیری شغلی برای تأمین مخارج خود برخوردار میگردند.
معلولان ذهنی که تربیتپذیر خوانده میشوند، ازلحاظ توانایی فراگیری، ضعیف هستند و فقط میتوانند اعمال ساده مربوط به مراقبت از خود را فرابگیرند و نیز میتوان آنها را در مشاغلی با وظایف خیلی ساده، تربیت کرد.
معلولان ذهنی حمایتی، کسانی هستند که توانایی هوشی لازم را برای آموزش پذیری و تربیتپذیری ندارند و بدون حمایت، قادر به رفع نیازهای خود و ادامهی حیات نیستند.
معلولیتهای ذهنی، ازلحاظ علل ایجادکننده، به دودسته تقسیم میگردند:
۱- معلولیتهای ذهنی که عامل اصلی به وجودآورندهی آنها وراثت است.
معلولیتهای ذهنی وراثتی، شامل عوامل ارثی و ژنتیکی غالب و مغلوب، جهش ژنی و نابهنجاریهای کروموزومی است.
۲- معلولیتهای ذهنی محیطی که عوامل محیطی در ایجاد آنها، دخالت داشته است و شامل موارد زیر است:
الف - معلولیتهای ذهنی به علت عوامل و اتفاقات دوران بارداری (محیط قبل از تولد)
ب - معلولیتهای ذهنی به علت حوادث زایمانی (زمان تولد) و حوادث دوران بعد از تولد
ج - معلولیتهای ذهنی به علت عوامل محیطی، اجتماعی و فرهنگی
سببشناسی معلولیت ذهنی
حدود ۲۵ درصد معلولیتهای ذهنی، علت وراثتی و ژنتیکی دارند که به صورت غالب یا مغلوب، انتقال مییابند و بروز پیدا میکنند. اختلالات ژنتیکی غالب، به روش سادهی مندلی انتقال مییابند. یک ژن اتوزوم غالب، صفات معینی را بدون نیاز به ژن همتای خود، منتقل میکند. شانس بروز صفات یک ژن غالب منتقلشده از پدر یا مادر به فرزند، یکبهدو (۵۰ درصد) است؛ مثل سکهای که به هوا پرتاب میکنیم و احتمال شیر یا خط آمدن آن پنجاهدرصد است. معلولیتهای ذهنی تحت تأثیر ژنهای غالب، معمولاً نواقص ژنتیکی متابولیکی و آنزیمی را به وجود میآورند که ممکن است سبب معلولیتهای ذهنی شوند.
اکثر معلولیتهای ذهنی وراثتی شایع، به روش ژن مغلوب، انتقال پیدا میکنند. برای اینکه صفات یک ژن اتوزوم مغلوب بروز یابد، باید صفات مشابه ژنی در کروموزوم همتای او و در محل کروموزومی مشابه، وجود داشته باشد؛ یعنی اگر پدری دارای صفت ژنتیکی اتوزوم مغلوب معیوب باشد، در صورتی در فرزندان او بارز میشود که مادر نیز همان صفت ژنتیکی (ژن آلل) را داشته باشد. شانس ظهور صفات ژنتیکی بهصورت مغلوب، ۲۵ درصد است؛ مثل وقتیکه دو سکه را باهم به هوا پرتاب میکنیم و احتمال اینکه هردو شیر یا هردو خط باشند، یکچهارم موارد است. ژنهای همتا را هموزیگوس و ژنهای نامشابه را هتروزیگوس مینامند.
انتقال صفات وراثتی از طریق کروموزومهای جنسی نیز بهصورت غالب و مغلوب، صورت میگیرد. مردها دارای دو کروموزوم جنسی XY و زنان دارای دو کروموزوم جنسی XX هستند. ژنهای روی کروموزومهای جنسی X، فاقد ژن آلل (مشابه) روی کروموزوم Y هستند. پسرها کروموزوم X را از مادر و کروموزوم Y خود را از پدر دریافت میکنند؛ بنابراین، صفات یا بیماریهای وابسته به X را فقط از مادر میگیرند. دختران، یک کروموزوم X خود را از پدر میگیرند؛ بنابراین، صفات یا بیماریهای وابسته به X را هم از پدر و هم از مادر میگیرند.
همانطور که اشاره شد. برای اینکه صفات یک ژن مغلوب، بروز یابد، باید ژن مشابه در کروموزوم همتای او وجود داشته باشد؛ اما یک ژن مغلوب معیوب روی کروموزوم X پسرها، آنان را به بیماری مبتلا میکند، چون یکی از کروموزومهای جنسی آنان Y است و کروموزوم X دوم ندارند که بتواند بر ژن مغلوب معیوب، غلبه پیدا کند.
بعد از عوامل ژنتیکی، بیشترین علل معلولیت ذهنی را عوامل محیط قبل از تولد تشکیل میدهند؛ عوامل كروموزومی و عوامل عفونی، عوامل حین تولد، مثل زایمان مشكل یا وارد شدن ضربه به جمجمه و اشكالات تنفسی حین زایمان، ازجمله عوامل محیط قبل از تولد هستند.
عوامل پس از تولد یا همان عوامل محیطی و اجتماعی، شامل وارد شدن ضربهی شدید به جمجمهی نوزاد و كودك، عفونتهای دوران نوزادی و کودکی به همراه تب و تشنج، تیروئیدیسم بومی، سوءتغذیه، مسمومیت با مواد شیمیایی... فقر و وضعیت اقتصادی اجتماعی نامناسب و محرومیتهای فرهنگی محیط زندگی كودك است.
بعضی از اختلالات ژنتیکی غالب، شامل موارد زیر است:
تصلب توبروز[6]، بیماری ژنتیکی غالب است که با لکههای پروانهای زرد مایل به قرمز بر روی چانهها یا لکههای قهوهای چرمنما و تفاوت در اندازهی مردمک دو چشم و امواج غیرطبیعی مغز، مشخص میگردد. تحت تأثیر این نقص ژنتیکی انتقالیافته از والدین، قسمتهایی از مغز و قشر مخ، دچار سفتی و سختی میشوند و حملات صرعی را باعث میگردند. این بیماری از سنین دوسه سالگی شروع میگردد و معلولیت ذهنی بهصورت پیشرونده از خفیف تا شدید و عمیق را بهوجود میآورد. تشنج، بعد از سهسالگی و لکههای زرد، بعد از پنجسالگی از بین میروند.
نوروفیبروماتوسیس[7]، بیماری وراثتی اتوزومی غالب است که با لکههای قهوهای روشن و تومورهایی بر روی اعصاب و زیرپوست، مشخص میگردد و با تشنج و در بعضی موارد با معلولیت ذهنی شدید و عمیق، همراه است.
سندرم آپرت[8] (بیهنجاری جمجمهای)، با حالت قلهای بودن نوک سر، پیشانی باریک و بلند، چشمان برجسته، بینی کوچک، انگشتان کوچک و به هم چسبیدهی دستوپا، بدشکلیهای اسکلتی و معلولیت ذهنی بعضی از افراد مبتلا، مشخص میگردد. علت این بیماری، یک ژن اتوزوم غالب است و اولین مورد آن در خانواده بهصورت جهش ژنی ایجاد میشود.
کمکاری کاذب پاراتیروئید[9]، نوعی نقص در عملکرد هورمون پاراتیروئید است و دستگاه عصبی را دچار آسیب جدی میکند. قامت کوتاه، چهرهی گرد، دستهای سیخ دار، تشنج، آبمروارید، انباشت مایع مغزی، رفتار روانپریشانه و معلولیت ذهنی شدید از علائم این بیماری است و از نقص ژنتیکی غالب وابسته به جنس، ناشی میشود.
میوتونی دیستروفی[10]، اختلالی اتوزومی غالب است که با تخریب عضلات، آبمروارید، نقصان در رشد بیضهها، طاسی پیشانی، نابهنجاری رفتاری و معلولیت ذهنی در تعدادی از مبتلایان، مشخص میگردد.
سندرم استارگ وبر[11]، پیدایش آنزیمهای متعدد مغزی به دلیل عوامل ژنتیکی غالب است که با خالهای شرابیرنگ و خالهایی متشکل از رگهای خونی، نمایان میشود. رشد ناقص رگها در درون منینگزهایی[12] که مغز را میپوشانند، آهکیشدن درون جمجمه، صرع و معلولیت ذهنی از علائم و عوارض این بیماری است.
اختلالات اتوزومی مغلوب، اغلب در خواهران و برادران تنی رخ میدهد و بهطورمعمول، یکچهارم کودکان را مبتلا میکند. والدینی که دارای کارراههی هتروزیگوس ژن ناقصند، ازنظر فنوتیپ بهنجارند و نیمی از عامل وراثتی را همراه خود دارند.
بعضی از بیماریهای ژنتیکی مغلوب و مولد معلولیت ذهنی، شامل موارد زیر است:
کرتینیسم یا اختلال تیروئید کمکار[13]، اختلال ژنتیکی مغلوب یا اختلالی محیطی است که با نقص در ترشح هورمون غدهی تیروئید در دوران کودکی مشخص میگردد. در این بیماری، غدهی تیروئید قادر به ترشح تیروکسین نیست. نوع مادرزادی آن بهصورت ژنتیکی منتقل میگردد و نوع بومی آن به دلیل کمبود ید در غذای مصرفی بعضی مناطق جغرافیایی ایجاد میگردد.
خشکی پوست، گریهی خشن و بیحال، مشکلات تغذیه، رشد ضعیف مو و ناخن و دندانها، لب پایینی ضخیم، فاصلهی پاها موقع راه رفتن، حساسیت نسبت به بیماریهای عفونی، تأخیر در بستگی ملاج[14] و معلولیت ذهنی پیشرونده از سطحی تا عمیق، از علائم ابتلا به این بیماری است.
زیادی هیستیدین در خون[15]، اختلال ژنتیکی مغلوب است که به دلیل عدم سوختوساز این ماده، به صورت اختلالات تکلم و نقص در حافظهی شنیداری کوتاهمدت و معلولیت ذهنی، خود را نشان میدهد.
هموسیستونوریا وجود شبه سیستین در ادرار[16]، یک بیماری سوختوسازی است که با جابجایی لنزهای چشم و استخوانبندی دراز و لاغر فرد مبتلا، مشخص میشود و نیمی از مبتلایان به این بیماری ژنتیکی اتوزومی مغلوب، دچار معلولیت ذهنی هستند.
سندرم لشنیهان[17] (اختلال در متابولیسم اسید نوکلئیک)، یک نقص آنزیمی ژنتیکی وابسته به جنس است که با اختلال در متابولیسم اسید نوکلئیک، مشخص میگردد. سندرم لشنیهان، اختلال وراثتی مغلوب است که بهوسیلهی مادران ناقل هتروزیگوس، بهطور انحصاری در پسران بروز می یابد و فلج مغزی اسپاسمی، داءالرقص آتتوز[18]، بالا بودن اسید اورهی خون و ابتلا به نقرس شدید، مشکل در تکلم و بلع، رفتار خودزنی و پرخاشگری نسبت به دیگران و معلولیت ذهنی متوسط تا شدید از علائم آن است. کودکان مبتلا به سندرم لش نیهان، تا چند ماه بعد از تولد، معمولی به نظر میرسند و اولین نابهنجاری آنان، تأخیر در رشد حرکتی است که با عدم کنترل ارادی در نشستن و بالا گرفتن سر، نشان داده میشود.
بیماری تیساکس[19] (ذخیره شدن چربی)، یک نقص ژنتیکی اتوزومی مغلوب و نقصی آنزیمی است که باعث انباشت چربی تقسیمنشده در بدن میگردد و اختلالات جسمی و ذهنی را به دنبال دارد. این بیماری بیشترین فراوانی را در بین یهودیان اشکنازی داشته است و علائمش این است که بهطور ناگهانی شروع میشود و با بیحالی و ضعف، مشکل تغذیه، حالت اسپاسمی، حساسیت به سروصدا و مشکل بینایی به علت رسوب چربی، بروز مینماید. فرد مبتلا به این بیماری، قادر به هیچیک از فعالیتهای حرکتی نیست و در اثر ابتلا به عفونتهای متداخل در سن ۵ تا ۱۵ سال، احتمال مرگ بیمار، زیاد است. معلولیت ذهنی این افراد در سطح عمیق است. شروع این بیماری از ۶ ماهگی یا ۳ سالگی و یا ۶ تا ۱۲ سالگی است.
بیماری ذخیره موکوپلی ساکارید[20]، به دلیل نقص در تبدیل ترکیبات کربوهیدراتها به ترکیبات سادهتر بروز میکند. یکی مورد این بیماری، سندرم هورلر[21] است که با علائم کری، تیرگی قرنیه، فاصلهی زیاد بین دندانها، گردن کوتاه، بزرگ شدن کبد و طحال، بزرگ شدن شکم، دستهای پهن و سفت، تنفس پرسروصدا، سر بادکرده و بزرگ، خلق و خوی مهربانانه و آرام، بهاضافهی معلولیت ذهنی، مشخص میگردد. بیماری ذخیره موکوپلی ساکارید، یک بیماری اتوزومی مغلوب است
سندرم هانتر[22]، سندرم وابسته به x است که باعث کوتاهی قد، سختی مفاصل، چهرهی ناودانی، بزرگی کبد و طحال، بیقراری و سختکنترلی و معلولیت ذهنی تدریجی میگردد.
هارتناپ[23]، بیماری ژنتیکی اتوزوم مغلوب است که با عدم سوختوساز اسیدآمینهی تریپتوفان و افزایش آن در خون مشخص میگردد و علائم اختلالات پوستی، اختلالات رفتاری از قبیل رفتارهای ناگهانی و غیر قابل پیشبینی و تشدید معلولیت ذهنی با افزایش سن را به همراه دارد.
یکی دیگر از علتهای معلولیت ذهنی، اختلال در سوختوساز اسیدآمینهی لوسین، ایزولوسین و والین ناشی از عوامل ژنتیکی اتوزومی مغلوب است که درنتیجه، به مغز صدمه میزند و با بوی ادرار شبیه به شیرهی افرا، فعالیت و رفتار تکانشی، اختلالات تنفسی و معلولیت ذهنی پیشرونده، مشخص میگردد.
سندرم کروزن[24]، اختلال در ساختمان اسکلتی بدن به علت عوامل ژنتیکی مغلوب است و افراد مبتلا، به دلیل معلولیت اسکلتی و ناتوانی در حرکت، قادر به استفاده از امکانات محیطی رشد دهندهی هوش نیستند و به معلولیت ذهنی مبتلا میشوند. مشکل در ستون فقرات، جمجمهی بزرگ، پیشانی برآمده، چشمان از حدقه بیرون زده، چانهی جلوآمده، مشکل در حرکات دست و پا و معلولیت ذهنی خفیف، از مشخصات این بیماری است.
گالاکتوزمیا[25]، به دلیل نقایص آنزیمی ناشی از نقص ژنتیکی اتوزومی مغلوب روی میدهد و در اثر آن،دستگاه سوختوساز بدن نوزاد، قادر به تبدیل گالاکتوز شیر مادر به گلوکز نیست؛ به این صورت که لاکتوز موجود در شیر مادر در ابتدا به گلوکز و گالاکتوز تقسیم میشود و گالاکتوز برای اینکه به مصرف سلول برسد باید به گلوکز و فسفات تغییر پیدا کند که بدن نوزاد به دلیل نقص آنزیمی ژنتیکی، قادر به انجام این کار نیست و علائم استفراغ، یرقان، سوءتغذیه و آمادگی ابتلا به عفونت، اختلال کبدی، زردی، آبمروارید و معلولیت ذهنی تدریجی را نشان میدهد.
عدم مقاومت وراثتی فراکتوز[26]، ناشی از نقص ژنتیکی اتوزومی مغلوب است که با گشادی کبد، حالت استفراغ و از دست دادن آلبومین و اسیدهای آمینه از طریق ادرار و ناکامی در رشد، مشخص میگردد. فراکتوز در میوهها و سبزیها و قند یافت میشود. کودکان مبتلا به این بیماری از مزه کردن شیرینی بیزارند. تداوم مصرف فراکتوز به معلولیت ذهنی منجر میشود.
فنیل کتونوریا[27]، (pku)، نوعی نقص آنزیمی ژنتیکی اتوزومی مغلوب است که با عدم توانایی تبدیل فنیلآلانین موجود در غذا به تیروسین و انباشت اسید فنیلپرویک و صدمه دیدن مغز، مشخص میگردد و علائم آن، شامل چشمان آبی و موهای عروسکی، استفراغ بعد از خوردن شیر، اگزمای پوستی، بوی نامطبوع کپکمانند ادرار، مشکلات حرکتی و گفتاری، پرجنبوجوشی، کجخلقی و ابتلای تدریجی به معلولیت ذهنی تا حد شدید است.
ماکروسفالی[28]، بیماری ژنتیکی مغلوب است که با رشد بیشازحد سلولهای سفید یا خاکستری مغز و فشار به جمجمه، همراه با تشکیل نشدن چینخوردگیهای مغز است که نابهنجاریهای حسی و حرکتی، اختلالات رفتاری و معلولیت ذهنی را سبب میشود.
میکروسفالی[29]، کوچک ماندن جمجمه و عدم رشد کافی مغز است که به دلیل نقص ژنتیکی اتوزومی مغلوب یا عوامل محیط قبل از تولد، ایجاد میگردد و ابتلا به معلولیت ذهنی را به دنبال دارد.
هیدروسفالی[30]، بیماری ژنتیکی مغلوب و یا در اثر عفونت یا خونریزی مغزی است که به دلیل مسدود شدن مجرای مغز به نخاع و جریان نیافتن مایع مغزی – نخاعی، رخ میدهد و با ازدیاد فشار مایع مغزی- نخاعی در جمجمه و فشار به مغز همراه است و معلولیت ذهنی را به دنبال دارد.
[1]. American Association of Mental Retardation
[2]. mental retardation
[3]. American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD)
[4]. Intellectual Development Disorder
[5]. mental disability
[6]. tuberous scelerosis
[7]. neurofibromatosis
[8]. apert syndrome
[9]. pseudohypoparathyroidism
[10]. myotonic dystrophy
[11]. sturge- weber syndrome
[12]. meninges
[13]. hypothyroidism
[14]. fontanelle
[15]. histidinemia
[16]. homocystinuria
[17]. Lesch- nyhan syndrome
[18]. choreoathetosis
[19]. Tay- sachs disease
[20]. mucopolysaccharide
[21]. hurler syndrome
[22]. hunter syndrome
[23]. hartnup disease
[24]. crouzon syndrome
[25]. galactosemia
[26]. hereditary fructose intolerance
[27]. phenylketonuria
[28]. macrocephaly
[29]. microcephaly
[30]. hydrocephalus