SP5-Hiperplasia adrenal congênita

Problemas:

• Pais são primos e já haviam perdido um filho RN por “infecção generalizada”

• Mãe obesa, apresentou hipertensão gestacional, sendo considerada uma gestação de alto risco

• Há 12 horas (RN de 12 dias), a criança mostra-se apática, não querendo mamar e com diurese escassa

• Ao exame, mostrava respostas lentas ao desconforto do exame, com desidratação significativa de pele e mucosas, com fontanelas depressíveis, afebril e taquipneia (>60 irpm)

• A pressão arterial foi medida (com dificuldade) em 50/20mmHg (baixa) e o pulso mostrava-se em 120 bpm (normal)

• Com suspeita de uma síndrome séptica, a criança foi medicada com Oxacilina e Amicacina e, após localizar o teste do pezinho, adicionou ao tratamento Hidrocortisona IV 8 em 8 horas

• Dosagem eletrolítica sérica: Na: 128 mEq/L (baixo) e K: 5,0 mEq/L (normal) → foi incluído Fludrocortisona no esquema terapêutico

• Paciente permaneceu internado no hospital por 10 dias, seguindo acompanhamento com endocrinologista

Hipóteses:

• Doença genética, favorecida pelo casamento consanguíneo

• Devido ao quadro clínico apreentado (hiponatremia, hipotensão, taquipneia, desidratação), o paciente pode apresentar Hiperplasia adrenal congênita

Questões de aprendizagem:

1. Sobre a Hiperplasia Adrenal Congênita, responda:

   1. Definição e etiologia

Doença genética autossomica recessiva em que ocorre a ausência parcial ou total da enzima 21OH

1. 2. Epidemiologia e fatores de risco

Mais frequente em pais cosanguíneos

1. 3. Fisiopatologia (esteróides do córtex da adrenal; distúrbio hidro eletrolítico - hiponatremia e perda de sódio)

A partir da deficiência da 21 OH,ocorre o aumento na produção de testosterona e ausência do cortisol e aldosterona na forma perdedora de sal.Na virilizante simples,ocorre aumento da testosterona,enquanto o cortisol e a adolestorna estão normais.Na forma não clássica,ocorre leve virilização.Essa redução dos sintomas se da pelo aumento da presença da enzima 21 OH

1. 4. Quadro clínico

Perdedora de sal:Desidratação e virilização

Virilizante simples:Virilizante

Não clássica:Leve virilização

1. 5. Rastreio e diagnóstico

É feito pelo teste do pezinho e é dosado a 17hidroxiprogesterona

1. 6. Diagnósticos diferenciais (sepse x crise adrenal)

Deve se excluir a sepse neonatal,por meio da avaliação do leucograma

1. 7. Complicações 

Virilização,infertilidade e choque hipovolêmico

1. 8. Tratamento (ver mec. de ação da Hidrocortisona e Fludrocortisona)

É usado a associação de glicocorticoide com mineralocorticoide,para normalizar o cortisol e a adolsterona

1. 9. Prognóstico

Se ocorre adesão do tratamento o prognóstico é bom,sendo que na vida adulta um terço dos pacientes podem parar com o tratamento

2. Quais doenças são rastreadas pelo teste do pezinho?

Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Hiperplasia Adrenal Congênita e Deficiência de Biotinidase