NS Congenital hypothyroidism
การวินิจฉัยภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด
เมื่อตรวจคัดกรองระดับ TSH เบื้องต้นแล้ว พบความผิดปกติ ค่า TSH มากกว่าหรือเท่ากับ 25 มิลลิยูนิต่อลิตร
ต้องติดตามเด็กมาเจาะซีรั่มเพื่อตรวจยืนยันระดับ TSH และระดับ T4 หรือ Free T4 ร่วมด้วย หากพบว่ามีความผิดปกติจริงต้องได้รับการรักษาทันที
การรักษาภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด
ใช้ฮอร์โมนไทรอยด์ทดแทน (L-thyroxin) ซึ่งมีราคาถูก และปลอดภัย ระยะเวลาในการรักษาจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงและสาเหตุของโรค ภายใต้การดูแลของแพทย์
ตัวอย่างซีรั่มใช้สำหรับการตรวจยืนยันโรคภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมน
โดยการตรวจหาระดับ Thyroid stimulating hormone(TSH) และThyroxine (T4) และ/หรือ Free T4 (FT4) โดยวิธี Enzyme-Linked Immuno sorbent Assay (ELISA)
ตรวจพร้อมกับการตรวจยืนยันโรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria)
โดยการวิเคราะห์หาระดับฟีนิลอะลานีน (Phenylalanine) และไทโรซีน (Tyrosine) ด้วยวิธี Tandem Mass Spectrometer (MS/MS) หรือวิธี High performance liquid chromatography (HPLC) ด้วยเครื่อง Amino acid analyzer
ref.
http://bsris.swu.ac.th/conf_health/27%BE%C3%CA%C7%C3%C3%A4%EC%20%C7%CA%D1%B9%B5%EC.pdf