NS Congenital hypothyroidism

การวินิจฉัยภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด

เมื่อตรวจคัดกรองระดับ TSH เบื้องต้นแล้ว พบความผิดปกติ ค่า TSH มากกว่าหรือเท่ากับ 25 มิลลิยูนิต่อลิตร

ต้องติดตามเด็กมาเจาะซีรั่มเพื่อตรวจยืนยันระดับ TSH และระดับ T4 หรือ Free T4 ร่วมด้วย หากพบว่ามีความผิดปกติจริงต้องได้รับการรักษาทันที

การรักษาภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด

ใช้ฮอร์โมนไทรอยด์ทดแทน (L-thyroxin) ซึ่งมีราคาถูก และปลอดภัย ระยะเวลาในการรักษาจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงและสาเหตุของโรค ภายใต้การดูแลของแพทย์

ตัวอย่างซีรั่มใช้สำหรับการตรวจยืนยันโรคภาวะพร่องไทรอยด์ฮอร์โมน

โดยการตรวจหาระดับ Thyroid stimulating hormone(TSH) และThyroxine (T4) และ/หรือ Free T4 (FT4) โดยวิธี Enzyme-Linked Immuno sorbent Assay (ELISA)

ตรวจพร้อมกับการตรวจยืนยันโรคฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria)

โดยการวิเคราะห์หาระดับฟีนิลอะลานีน (Phenylalanine) และไทโรซีน (Tyrosine) ด้วยวิธี Tandem Mass Spectrometer (MS/MS) หรือวิธี High performance liquid chromatography (HPLC) ด้วยเครื่อง Amino acid analyzer

ref.

http://www.neoscreen.go.th/web/index.php?option=com_content&view=category&layout=blog&id=43&Itemid=156

http://bsris.swu.ac.th/conf_health/27%BE%C3%CA%C7%C3%C3%A4%EC%20%C7%CA%D1%B9%B5%EC.pdf