Lactase dificiency
Lactase deficiency
Qx Dx:
-Stool acidity test (pH<5.5), reducing substance + (>0.5%)
-lactose tolerance test
เด็กเล็กมักเกิดจาก rotavirus
เด็กโตมักเกิดจาก primary adult deficiency
Qx Rx: lactose free formular
นิยาม
Lactose maldigestion, lactose malabsorbtion, lactose non-digester: ย่อยไม่ได้แต่ไม่มีอาการ
Hypolactasia, lactase non-persistence, lactase restriction: lactase น้อยลง ย่อยได้ลดลง
Normolactasia, lactase persistence : ผู้ใหญ่ที่มีระดับ lactase เท่ากับทารกแรกเกิด
Lactose intolerance : เกิดอาการ intolerant เมื่อกิน lactose เข้าไป
ไม่ได้แพ้แต่เรียกว่าขาด ต่างจากแพ้นมวัว เป็นอาการแพ้เนื่องจาก immune response
Lactose maldigestion
คือ กินแล้วย่อยไม่ได้ อาจมีอาการ intolerant หรือไม่มีก็ได้
ที่ไม่มีอาการอาจเนื่องจากมีจุลินทรีย์ในลำไส้เป็นตัวช่วย
เกิดจาก การสร้างน้ำย่อยน้อย(low)หรือสร้างไม่ได้(deficiency)
อาการ intolerant
-ปวดท้องแถวสะดือหรือท้องด้านล่าง อืดแน่นท้อง(bloating) ผ่ายลมบ่อย(flatulance) อาจเหม็นจากhydrogensulfide เสียงลมในท้อง(borborygmi)
-อุจจาระเหลวมีฟองเป็นน้ำ pH<5.5
-อาเจียนมักพบในเด็กโตวัยรุ้น คลื่นไส้จากกรดหรือก๊าซที่ย้อนกลับมาด้านบน น้ำหนักลดและเกิดทุโภชนาการได้
ความรุนแรงขึ้นอยู่กับ
1.ระดับน้ำย่อยที่เยื่อบุลำไส้
2.จำนวนน้ำตาลที่ได้รับ
3.การบีบตัวลงมาของลำไส้
4.ความไวประสาทที่รับความรู้สึกจากอวัยวะในช่องท้อง
5.ความผิดปกติในการดูดซึมของกระเพาะและลำไส้
6.จุลินทรีย์ในลำไส้
พยาธิกำเนิด
lactase พบมากที่ยอด villi (มักจะถูกทำลายกรณีที่มีการติดเชื้อrota virus)
ปกติน้ำตาล lactose ถูกย่อยที่ jejunum --> glucose กับ galactose โดย lactase ดูดซึมที่ลำไส้เล็ก
หาก lactose ไม่ถูกย่อยจะผ่านมาที่ลำไส้ใหญ่เกิดการหมักโดยแบคทีเรีย
เป็น lactic acid,กรดอินทรีย์,กรดไขมันและกาซ
เกิดการดึงน้ำเข้าลำไส้ เกิดโป่งพอง เกิด peristalsis มากขึ้นบีบตัวเร็วขึ้นการย่อยจะแย่ลงอีก
ทำให้อุจจาระเป็นฟอง เหม็นเปรี้ยว ท้องอืด ก้นแดงและขาดน้ำได้
แต่บางคนที่มี lactose deficiency แต่ไม่เกิดอุจจาระร่วงก็ได้เชื่อว่ามี จุลินทรีย์กลุ่ม bacteroided ย่อยทำให้เกิดเป็น isofattyacid จะไม่ดึงน้ำเข้าลำไส้
ความชุกของLactose maldigestion/intolerance ในผู้ใหญ่
คนผิวขาวอเมริกัน 12% อีฟกันอเมริกัน 80%
ไทย 98% จีน 93% ออสเตรเลีย 6% อาบอริจิน 85%
โดยเฉลี่ยประชากรผู้ใหญ่ 2/3 ของโลกจะเป็น Lactose maldigestion/ intolerance
อายุที่พบ การขาด lactase หรือ lactase น้อยลง
เด็กไทยเกิดที่ 1-2 ปี สาเหตุทั้งจากพันธุกรรมและสาเหตุอื่นๆ
เด็กสิงคโปร 5 ปี ฟินแลนด์ 10 ปี
การขาด lactase แบบ late onset ในคนไทยเกิดจาก พันธุกรรมและการให้กินนมต่อเนื่องเป็นปีๆ ไม่สามารถเปลี่ยน gene expressionได้ และไม่ทำให้เกิดการเพิ่มของ lactase ได้เลย
Lactose intolerance
แบ่งได้ 3 กลุ่ม
A.Congenital lactase deficiency เป็นตั้งแต่เกิด
B.Primary lactase deficiency: ในเด็กโตหรือผู้ใหญ่พบบ่อยสาเหตุจากพันธุ์กรรม และใน preterm
C.Secondary lactase deficiency: ต่ำมีสาเหตุ เช่น การติดเชื้อ หรือ ภาวะต่างๆที่เกิดพยาธิสภาพที่เยื่อบุลำไส้ สร้างน้าย่อยได้น้อยลงชั่วคราวและ/หรือขาดถาวร
ประเภทของ lactase deficiency
A.Congenital lactase deficiency
เป็นเองตั้งแต่เกิดพบได้น้อย
มีรายงาน genetic disorders 2 แบบ มีอาการเหมือนกัน และพบได้น้อยมากๆ
1.Autosomal recessive trait
รับยีนจากพ่อและแม่คนละตัว มีรายงานเพียง 50 รายทั่วโลก
เกิด lactase intolerance อย่างรุนแรงตั้งแต่เกิดเนื่องจากไม่สามารถสร้าง lactase ได้เลย
2.*Familial lactase deficiency ปัญหาอยู่ที่ ต้วเอนไซน์ lactase ทำงานไม่มี่ประสิทธิภาพ
อาการและการรักษาเหมือนกันทั้งสองโรค
อาการ เด็กแรกเกิด กินนมมื้อแรกก็มีอาการ ท้องอืด อาเจียน ถ่ายเป็นฟองเป็น 10ๆ ครั้ง
ตรวจร่างกาย: dehydration, hyperactive bowel sound
ตรวจทางห้องปฏิบัติการ: stool pH ต่ำ, lactose positive, hypernatremia dehydration(Na สูง) ,acidosis aPH ต่ำ, renal tubular acidosis, lactoseuria, aminoaciduria, AST/ALTสูงได้
รักษา ภาวะขาดน้ำ ให้กินนม lactose free
B.Primary lactase deficiency
1. *Late onset lactase deficiency/Adult lactase deficiency/Primary adult type hypolactasia
พบในเด็กโตหรือผู้ใหญ่ สร้างได้น้อยหรือไม่มีเลย
เด็กสร้าง lactase ลดลงหลังอย่านม หรือ ไม่มี lactase เมื่ออายุมากขึ้น
เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบมากจนถึอว่าเป็นภาวะปกติ พบมี gene LCT-13910 C>T
คือจะมี lactase สูงแรกเกิดแล้วลดลงเมื่ออายุมากขึ้น แม้จะให้กินนมต่อเนื่องก็ตาม จะมี lactase ต่ำแต่ไม่ได้หายไปทั้งหมด จะเกิดอาการ intolerant หลังกินนมวัวได้
อาการ พบเด็กโต กินนมแล้ว ปวดท้อง ถ่ายเหลว มีลมในท้อง
ตรวจอุจจาระพบacid stool และ stool reducing substance positive
การรักษา ลดปริมาณนมที่กินแล้วค่อยปรับเพิ่ม 2-4สัปดาห์ หรือให้กินหลังอาหาร
2. Development lactase deficiency
พบใน preterm สร้างได้ช้า
สร้างได้ช้า คือ ปกติเด็กจะสร้าง lactase ในช่วงท้ายที่อยู่ในครรภ์
ดังนั้น หากเกิดก่อนกำหนดก็จะมีอาการขาด lactase
เทียบปริมาณ lactase ในทารกครบกำหนดกับทารกเกิดก่อนกำหนด
อายุครรภ์เกิดก่อน 23 สัปดาห๋ มี lactase 10%
เกิดระหว่าง 25-34 สัปดาห์ มี lactase 30%
เกิดระหว่าง 34-35 สัปดาห์ มี lactase 70%
C. Secondary lactase deficiency
เกิดจากสาเหตุต่างๆ
สาเหตุที่พบได้
1.*Rota virus infection
พบได้บ่อยในทารกและเด็กที่อายุน้อยกว่า 5 ปี
ทำให้เซลล์ย่อย villi ตายหลุดออกไป ทำให้เซลล์ cuboid ซึ่งพัฒนาไม่เต็มที่ไปแทนเซลล์ columnar แทน เซลล์นี้จะสร้าง lactase ได้น้อยหรือไม่ได้ เด็กจึงเกิดอาการอุจจาระร่วงได้ จึงต้องปรับนมให้กินน้อยลงพอกับน้ำย่อยที่มี หรือให้กินนม lactose free
อาการและอาการแสดง
พบเด็กเล็ก มีไข้ อาเจียน ปวดท้อง
ตรวจร่างกายdehydration, irritated anal area ก้นแดง, acid foamy stools
ตรวจทางห้องปฏิบัติการstool: no wbc, pH ต่ำ, reducing substance positive, screening test positive for rotavirus
การรักษา แก้ขาดน้ำ ให้นมผสมกินครึ่งเดียวของที่เคย ให้ORS สลับกับนมทุก 2 ชั่วโมง ให้กินอาหารอ่อนได้ รักษาตามอาการอื่นๆ หากเป็นมาให้ lactose free
ปกติหากการติดเชื้อดีขึ้น เซลล์ลำไส้กลับมาทำงานก็จะหาย ปกติ 1-2 สัปดาห์
2.Bacterial diarrhea
ทำให้เกิดการอักเสบและเกิดการเปลี่ยนแปลงมี่เยื่อบุลำไส้ ทำให้สร้าง lactaseได้น้อย หรือ เกิดการขาด lactase ชั่วคราว/ถาวร
3.*แพ้โปรตีนนมวัว
เป็นภาวะภูมิแพ้
ทำให้เยื่อบุลำไส้ใหญ่อักเสบ เป็นแผล มีมูกปนเลือดออกมา การที่ทำให้ลำไส้อักเสบจึง เกิดภาวะขาด lactase ได้ รักษาโดยให้นมถั่วอาการจะดีขึ้นเร็ว นมถั่วไม่มีโปรตีนนมวัวและแลกโตส
กรณีแพ้โปรตีนนมถั่วด้วย ต้องให้ extensive hydrolyzed protein formula
อาการ
มักพบที่อายุ5-6 เดือน มีผื่นแพ้ผิวหนัง (atopic dermatitis) เช่น กรากน้ำนมที่หน้า งดนมดีขึ้นกินเป็นใหม่ อาจมีอุจจาระเป็นมูกเลือดเนื่องจากลำไส้ใหญ่เป็นแผล ไม่มีไข้
การตรวจทางห้องปฏิบัติการacid stool และ stool reducing substance positive พบ RBC,WBC ใน stool ไม่พบเชื้อในอุจจาระ
การรักษาให้กินนมถั่วแทน และ รอลำไส้ฟื้นตัวก็จะหาย
4.พยาธิในลำไส้เช่น giardiasis, ascaris
5.อื่นๆ หลังการผ่าตัด small bowel resection, Crohn disease, Tropical sprue , ciliac disease, กินยาปฏิชีวนะนานๆ, chemotherapy, HIV และทุพโภชนาการ etc.
การวินิจฉัย
ทางตรง
ทำ enzyme assay โดยใส่สายสวนลำไส้
ทางอ้อม
1. Lactose hydrogen breath test
ปกติแล้ว hydrogen จะออกมาน้อย
การทำ กินน้ำผสม lactose 2 gm/kg (max50gm)ความเข้มข้นไม่เกิน 8% กิน ส่วนของ lactose ที่ไม่ถูกย่อยจะเกิดการหมักเกิดกาซขึ้นวัดได้ หาก breath hydrogen>20ppm ก็ยืนยันได้
2. Lactose tolerance test ทำง่ายและได้ผลดีกว่าข้อแรก
การทำ NPO ตลอดคืน เจาะเลือดก่อนและหลังกิน น้ำผสมlactose เหมือนข้อแรก
เจาะเลือดดูค่า glucoseq 20 min จนครบ 2 ชั่วโมง หากเพิ่มน้อยกว่า 25mg/dl ก็ยืนยันได้
3. Stool acidity test (pH<5.5), reducing substance >0.5%
ข้อดี คือไม่ต้องเสี่ยงให้กิน lactase ที่จะทำให้เกิดอาการได้
ตรวจ pH ด้วยกระดาษทดสอบ และใช้เม็ดยาทดสอบ reducing subdtance
ผลบวกคือ pHต่ำกว่า 5.5
4. ดูเอง คือ สังเกตอาการหลังกินนม
NPO กลางคืน เช้ากินนม 300-500 ml งดอาหารต่อ 3-4 ชั่วโมง สังเกตอาการจะเกิดเร็วหลังกินนม 1 -3 ชั่วโมง
การรักษาขึ้นกับอายุและสาเหตุที่เป็น
เป็นแต่กำเนิด ให้นม lactose free
เกิดจากการติดเชื้อ อาจลองลดปริมาณนม กินสลับกับ ORS ดูอาการต่อ
เกิดจากการแพ้นมวัว กินนมถั่วแทน
เกิดจาก late onsetในเด็กโตหรือผู้ใหญ่ ให้เริ่มกินน้อยๆดูก่อน ค่อยปรับเพิ่ม หรือกินหลังอาหาร
Ref.**
http://www.doctor.or.th/article/detail/1539
http://www.pthaigastro.org/Document/rf0qed550cxcpq45jtxtsn45Lactose_Intolerance.pdf