В большинстве случаев при диагностике наследственных болезней возникают серьезные затруднения в связи с тем, что многие из этих болезней по клиническим проявлениям очень сходны с приобретенными болезнями (например, синдром Марфана и гомоцистинурия ). Массовые обследования детей , новорожденных в роддомах , позволяют выявлять наследственные нарушения обмена в доклинической стадии, когда диетотерапия и соответствующее медикаментозное лечение способны полностью предупредить развитие тяжелой инвалидности при таком заболевании как фенилкетонурия. Все случаи атипично протекающих или хронических заболеваний требуют клинико-генетического анализа. На наследственную болезнь может указывать наличие специфических клинических признаков дисплазии — эпикант (кожная складка на внутренней стороне верхнего века),седловидный нос, особенности строения лица («птичье», «кукольное», олигомимичное лицо и др.), черепа :долихоцефалия-длинноголовость; брахицефалия-короткоголовость; плагиоцефалия- скошенный или несимметричный череп , «ягодичная» форма черепа и др.; измененная форма глаз, зубов, конечностей и др.
При подозрении на наследственные болезни генетическое обследование больного начинают с получения подробных клинико-генеалогических данных на основании результатов его опроса о состоянии здоровья ближайших и отдаленных родственников, а также специальных биохимических, и цитогенетических и молекулярно-генетических исследований. Все эти анализы дорогостоящие и далеко не во всех лабораториях их делают. Метод ВРТ позволяет выявить ряд наследственных заболеваний таких , как болезнь Вильсона-Коновалова ,сирингомиелия ,гемофилия и пр. на ранних стадиях их проявления.
Порой наследственные болезни «просыпаются» в возрасте 11, 15-19 лет и идут под маской например самых разных болезней , и только когда их не удается вылечить ,официальная медицина порой заходит в тупик.
Так при наследственной болезни Вильсона –Коновалова , при которой идет нарушение обмена меди и белков и большая часть меди откладывается про запас в особых "кладовых" - : печень, головной мозг, костные структуры, надпочечники. Существует 2 варианта развития болезни Вильсона-Коновалова – печёночный и неврологический. При первом варианте заболевание обычно начинается в 11 лет, а при втором – в 19 лет , но иногда может проявиться и в пожилом возрасте. Неврологический вариант ,когда поражается кора головного мозга при болезни Вильсона –Коновалова представлены мышечной ригидностью, или тремором, гримасничаньем, трудностями при ходьбе, или расстройствами психики, могут развиться эпилептические припадки; в виде замирания ,«маскообразного» лица, повышенного слюноотделения, расстройства речи… Могут быть такие симптомы как : неспособность больных выполнять мелкие движения; у больных возникают непроизвольные червеобразные движения пальцев рук, ног (атетоз) Накопление меди в ЦНС сопровождается симметричным размягчением ткани головного мозга в области базальных ядер ( полосатое ядро,хвостатое ядро…),расширением передних рогов латеральных желудочков, диффузной атрофией коры головного мозга и пр.. Образование кистозных полостей в указанных выше структурах,иногда с поражением таламуса ,мозжечка и коры головного мозга. Коричневое кольцо по радужке глаз ,отложение по периферии роговой оболочки глаза зеленовато-бурого пигмента, содержащего медь. Это кольцо Кейзера -Флейшера , и оно всегда присутствует при неврологической форме болезни и если его не видно , то необходим осмотр окулиста с помощью щелевой лампы.
Диагностики анализа крови недостаточно, так как нередко вся накопившаяся в организме медь скапливается не в крови, а глубоко в тканях, а в составе крови ее количество, напротив, существенно ниже нормы. Анализ крови на подтверждение наследственного генеза болезни ,определение уровня церулоплазмина можно сделать далеко не во всех лабораториях...
О сифилисе наследственном говорят , когда заражение произошло при зачатии, т. е. когда в яйцелетку проник яд от матери или же оно было оплодотворено семенем, содержащим сифилитический яд . И подразделяют : овулярная инфекция или же сперматическая. Т.е. от отца или от матери . Заражение сифилисом женщины вследствие зачатия бывает в тех случаях, когда мать получает сифилис от зародыша, или плода, во время его утробной жизни, этот же последний получил сифилис от отца ,сперматический путь передачи , на уроне хромосом (ДНК) Если в этих случаях не происходит выкидыша (весьма частое явление при сифилисе) и ребенок родится жизнеспособным, но с явлениями сифилиса, то у матери также могут обнаружиться вторичные явления или же она остается, по-видимому, здоровою и, что замечательно, может совершенно безнаказанно кормить грудью своего больного ребенка. Наследственно-сифилитические дети ,получившие сифилис от отца на уровне хромосом , заражают своих матерей, хотя у них могут не проявиться клинически признаки сифилиса или их не расценят за таковые и такой женщины болезнь перетечет в третичную стадию заболевания . Спустя годы у них обнаруживают явления сифилиса третичного , без предшествовавших вторичных. проявлений. Анали крови на сифилис -РВ будет отрицателен . Самой спирохеты нет у такого ребенка , и у его матери , в случае заражения от плода , все повреждения идут за счет токсического яда .
Сифилитическая инфекция влият на хромосомный аппарат зародышевых клеток родителей. Различают сифилитические гамето-патии (дегенеративные изменения, возникшие в половых клетках до оплодотворения), бласто-патии (поражение зародыша в период бластогенеза) и сифилитические эмбрио -патии (патологические изменения плода в период от 4 нед. до 4-5 мес. беременности). У таких больных детей обнаруживают разнообразные дефекты физического, неврологического и психического, интеллектуального характера.Cифилитические поражения яичка и придатков, которые могут появиться во вторичном периоде, но чаще наблюдаются в третичном периоде сифилиса, когда уже внешних проявлений сифилиса нет ,и такой мужчина уже не заразен в половом и бытовом плане .Если пара ,мужчина и женщина , встретилась и у мужчины третичный период сифилиса , то заразить он может свою жену через плод , во время беременности , именно пораженным на хромосомномном уровне сперматозоидом..
Описаны наследственный сифилитик во 2,3, и даже 4 поколении . Доктор классической французской гомеопатии Леон Ванье выразился что сифилис как вечное клеймо Мелькора, которое не смыть никогда, как бы усиленно не мыл руки пациент ... Психические симптомы , а их всегда учитывают гомеопаты , т.е.личностный тип каждого человека , а у людей с наследственным сифилисом бросается в глаза именно тема смерти. Это и страх заразиться болезнью , страх загрязнения рук ,отвращение к грязи, гипертрофированное понимание того ,что микроорганизмы могут вызвать тяжелое поражение организма .Панический страх перед радиацией ,рентгеновским облучением и пр. Такие люди тщательно выспрашивают на рынке откуда привезены овощи … придумывают , выискивают всевозможные способы обеззараживания их. И потребность мыть руки ,дезинфицировать постоянно ,после рукопожатия такой человек ощущает , что подцепил заразу , и не может успокоиться ,пока не помоет руки . Они могут чувствовать панический страх открытого пространства , когда много людей ,толпы , страх темноты и пр … Это как доминанта в голове того страха смерти , внутреннего ,животного , подсознательного , который толкает человека защищаться таким способом.
Страсть к коллекционированию вещей и расположению их в определенном порядке и раздражение и гнев на человека , который сдвинул или переставил эти вещи. Это могут быть марки или значки ,вазы ,картины,не важно что.
Еще одна особенность людей с наследственным сифилисом –это их экстрасенсорные способности . Многие из них способны предчувствовать события или пережить ощущения выхода из своего тела. Галлюцинации , как слуховые , так и зрительные , воспринимаемые как послания от высших сил , ощущение себя избранным , мессией. Это всевозможные лидеры «Белого братства», и различных религиозных течений, маги,экстрасенсы .
Или вариант человек аскетического образа жизни. Излишний стоицизм и невнимание к физическим потребностям организма. Во всем себе отказывает ,ни каких излишеств ни в еде ,ни в одежде , ни в быту- живет в квартире ,в которой с моменте постройки дома не делался ни разу ремонт(50 лет) ,не имеет горячей воды , и не купил бойлер. Cпокойный ,рассудительный ,на первый взгляд нормальный человек ,ведущий здоровый образ жизни (не пьет ,ни курит) Семьи нет, живет один.. Педантичный . Хранит старые журналы ,газеты со статьями или рецептами очищения организма и т.п. Читает и смотрит передачи об оздоровлении , долголетии и профилактике болезней.
Наследственный сифилис никогда не начинается с твердой язвы,.На первом месте психоэмоциональные отклонения , связанные со страхом смерти. Остальные симптомы скрыты глубоко , в органах и системах, в нервной ткани и в мозгу. Это стадия третичного висцерального нейросифилиса,скрытого, не проявленного .
Люди, заболевшие сифилисом и не вылечившиеся от него, рискуют дожить к 40-50 годам до третьего периода этой болезни, при котором она поражает печень, желудок , кости и другие жизненно важные органы. Больные уже становятся неопасными для окружающих, но сами превращаются на стадии нейросифилиса к 50-60 годам ,когда поражается мозг и нервная система , в маразматиков ,людей теряющих память ,дементивная форма или тиранов ,властных,самолюбивых интриганов, или 3 вариант -сексуально озабоченных , с повышенной потенцией до глубокой старости,игривых,раскрепощенных женщин,соблазняющих молодых парней и пр. . Наследственный сифилис во втором поколении проявится явно в 30– 40 лет, в третьем – 20-30 лет, в четвертом –в первые годы жизни.
Врожденный сифилис не является наследственным, так как возникает в результате внутриутробного заражения плода, а не в связи с наследственно обусловленными изменениями генетического аппарата (ДНК) и отсуда всевозможные уродства ,врожденные патологии . .Наследственный сифилис во втором поколении . При данной патологии бледная трепонема не проникает в плод, а происходит поражение продуктами метаболизма половых клеток родителей до оплодотворения, поражение зародыша в период бластогенеза или эмбриона в сроки от 4 нед до 5 мес беременности матери. У таких детей обнаруживаются разнообразные физические дефекты, протекающие по типу дистрофий костей, заячья губа и волчья пасть , ДЦП , и пр. аналогичных позднему врожденному сифилису с поражение нервной системы .
Наследственный сифилис во втором поколении проявляется :умственная отсталость, эпилепсия, алкоголизм; ... Даже через несколько поколений сифилис будет неожиданно всплывать из глубины, как акула, и показывать свои зубы (в прямом и переносном смысле). Из нарушений психического и интеллектуального характера встречается олигофрения в степени дебильности или имбецильности. Дети испытывают большие трудности при усвоении учебного материала. У них снижается память, отмечаются недоразвитие познавательной деятельности и словесно-логического мышления, нарушение эмоционально-волевой сферы (импульсивность, повышенная возбудимость, общая расторможенность).Далее по частоте возникновения отмечаются психоподобные состояния, выражающиеся в раздражительности, эгоистичности,желании быть первым ,лучшим ,и если это не получает - злобности, плаксивости и неустойчивости настроения. С этим контингентом больных тяжело в семье и коллективе. Реже встречаются судорожное состояние типа эпилептиформных припадков, сопровождающееся приступообразными головными болями, раздражительностью, энурезом, а также цереброастеническое состояние с неврозо- или шизофреноподобными синдромами. Слуховые обманы, бред преследования, воздействия, ущерба, ревности, иногда дурашливое поведение делают сходными сифилис мозга с шизофренией. Это сходство зависит от того, что сифилис, как и любая инфекция, нарушает активное торможение коры, погашает искусственные и естественные рефлексы и ведет к фазовым состояниям, гипноидным фазам торможения. Однако при внешнем сходстве при сифилисе мозга нет типичных для шизофрении аутизма, негативистических установок, эмоциональной тупости, зато при сифилисе мозга имеют место не свойственные шизофрении нарушения памяти, счета, возбудимость, иногда частичная сохранность критики к болезни.
В основе шизоформных картин сифилиса мозга лежит токсическая энцефалопатия с эндартериитом мелких сосудов. Как диф диагноз : при сифилисе имеются поражения других органов ,например глаз, паренхиматозный кератит,поражением нервов ,причем нет определенной закономерности ,могут поражаться и зрителный и слуховой и пр.
Часто это сопровождается развитием сифилитического васкулита, при котором поражаются в основном артерии, например, сифилитический мезаортит с аневризмой, облитерирующий эндартериит сосудов головного мозга.
Наследственная передача болезни зависит от того, заражает ли или нет механически примешанный яд сифилиса яйцевую или семянную клетку, происходящую от сифилитического организма . Опасность, что заболевание родителей перенесено будет на детей, достигает в сифилитическом браке выше 50%, смертность детей – 42%, т.е. в 100 случаях беременности в сифилитических семьях – 42% кончаются смертью ребенка, обусловленной исключительно сифилисом. Сифилис – это именно та болезнь, которая обусловливает наибольшее количество выкидышей и убивает наибольшее количество детей в самом нежном возрасте
Наследственный сифилис часто скрыт картиной перенесенных в жизни инфекций, которые дали поражение глаз (лептоспироз),поражение ушей, слуха(тиф сыпной), почек ,сердца(боррелиоз) Это парасифилитические инфекции.
К парасифилитическим инфекциям относятся все риккетсиозы : сыпной возвратный тиф, Ку-лихорадка,боррелиоз, крысиный тиф или эндемический сыпной тиф, волынская лихорадка,омская ,пятнистая лихорадка скалистых гор и пр. Лептоспироз или болезнь Васильева –Вейля Группа спирохетозов, представляющих собой острые септицемии с лихорадкой, имеющие склонность протекать в виде непродолжительных повторяющихся приступов. При этом поражаются главным образоморганы энто- и мезодермального происхождения (печень, почки, селезенка).
Spirochaeta anserina из крови птиц. септицемии и впервые описанное Сахаровым на Кавказе в 1891 году. Передача происходит через клеща Argas persicus. Спирохетозы группы бытового сифилиса человека, фрамбезия и пинта ,берджель . Кроличий сифилис, синоним спонтанный кроличий спирохетоз
Эпидемический сыпной возвратный тиф
Возвратный сыпной тиф и болезнь Брилла.
Сыпной тиф — относится к парасифилитическим инфекциям ,это группа инфекционных заболеваний, вызываемых риккетсиями, острое инфекционное заболевание, передающееся от больного человека к здоровому через вшей. Но как и сифилис , так и возвратный тиф передается на уровне ДНК.
В настоящее время высокая заболеваемость сыпным тифом сохранилась лишь в некоторых развивающихся странах. Однако многолетнее сохранение риккетсий у ранее переболевших сыпным тифом и периодическое появление рецидивов в виде болезни Брилла.
Источником инфекции является больной человек, начиная с последних 2—3 дней инкубационного периода и до 7—8-го дня с момента нормализации температуры тела. После этого, хотя риккетсии могут длительно сохраняться в организме, реконвалесцент уже не представляет опасности для окружающих. Опасность представляют женщины ,которые передают эту болезнь внутриутробно своему ребенку. Риккетсии , а их большая группа , относятся к классу спирохетозов , т. е. сифилису , и считаются парасифилитическими инфекциями.
Внутриутробное заражение плода во время беременности женщины и наследственный путь передачи подобен передачи сифилиса.
Сыпной тиф передается через вшей, преимущественно через платяных, реже через головных.. Заражение человека происходит путем втирания фекалий вшей в повреждения кожи (в расчёсы). Известны случаи инфицирования при переливании крови, взятой у доноров в последние дни инкубационного периода.
Укус зараженной вши непосредственно не приводит к инфицированнию; заражение происходит при расчесывании, то есть втирании в место укуса выделений кишечника вши, богатых риккетсиями. Инкубационный период при сыпном тифе продолжается 10-14 дней. Начало болезни внезапное и характеризуется ознобом, лихорадкой, упорной головной болью, болью в спине.
Через несколько дней на коже, сначала в области живота, появляется пятнистая розовая сыпь. Сознание больного заторможено (вплоть до комы), больные дезориентированы во времени и пространстве, речь их тороплива и бессвязна. Температура постоянно повышена до 40° C и резко снижается примерно через две недели. Поражение легких, сердца , почек ,нервной системы ,оболочек мозга . Осложнения — тромбофлебиты,тромбоэмболии легочных артерий, кровоизлияние в мозг, миокардиты. Преимущественная локализация в центральной нервной системе приводит к осложнениям в виде психоза,полирадикулоневрита, арахноидита. Присоединение вторичной бактериальной инфекции может обусловить присоединение пневмонии, отита, паротита, гломерулонефрита и др. Причиной гибели больных являются тромбоэмболии легочной артерии. Как правило, это происходило уже в периоде выздоровления, при нормальной температуре тела.
После перенесенного сыпного тифа риккетсии Провачека могут десятилетиями сохраняться в организме и к 60-70 годам ,а у кого то и раньше ,когда уже идет ослабление защитных сил организма, возобновляется болезнь с новой силой ,назвали ее болезнью Брилла. Пожилые женщины проявления этой болезни принимают за вернувшийся климакс , называя этот климакс патологическим . Их мучают жары ,бросает в пот , «приливы» довольно интенсивные . Слабость ,недомогание ,ломота во всем теле .
Если в детском возрасте болезнь протекала с кашлем , то и возврат болезни идет с поражением легких. Кашель ,тяжелый ,не отхаркивается. Болезнь принимают за ОРВИ+ бронхит и даже пневмонию ,только непонятной этиологии Лечение ( антибиотики , микстуры отхаркивающие, жаропонижающие, и пр.) не помогает , Если болезнь проявлялась поражением почек , то и возвратный вариант идет с болями в пояснице ,подьемами артериального давления , отеками . Участковые врачи и не подозревают о природе болезни . В анамнезе никто не копается , не спрашивают не болел ли человек тифом ?
И такие больные могут служить источником инфекции, что может стать инициирующей искрой для новой эпидемии сыпного тифа.
Пример :
Мужчина 67 лет Жалобы его были на тяжелый кашель, болеет 3 месяц , жжение в груди .Жар , желание свежего воздуха ,чувство нехватки воздуха. Ознобы .Слабость ,ломота во всем теле , потливость . Кашель влажный ,гнойный и иногда с прожилками крови. Лечился дома ,затем в стационаре ,но безуспешно.. Туберкулез исключили . Спать не может ,задыхается .
Из анамнеза : болел детскими ( ветрянкой , свинкой …),были ангины…В 5 летнем возрасте болел малярией.Частые бронхиты .С 45 лет боли в сердце , к 50 годам ИБС, стенокардия. Одышка при физической нагрузке. Загрудинные боли ,бывали и жжения в груди. Последние годы простуды с сухим ,навязчивым кашлем, усиливающемся от разговора ,смеха. Часто садится голос , слабость ,упадок сил ,одышка , не может спать на низкой подушке ,головокружения. Эти "простуды" протекали без температуры .
Диагностикой вегетативно резонансного тестирования у него была выявлена риккетсия Провачека , т.е. сыпной возвратный тиф ,которым он болел в детстве. И когда стала подробно расспрашивать , о перенесенной малярие , то выяснилось , что сами так решили родители ,без доктора , раз так долго температура была и кашлял он тяжело , и мама говорила « что он чуть было не помер в детстве от этой болезни, бредил, был в беспамятстве и кашлял с кровью » .Время было тяжелое , в деревне жили …
Рецидив раннее перенесенного сыпного возвратного тифа, болезнь Брилла. Эти рецидивы у пациента были по жизни неоднократно , и так как "точки приложения" тифа грудная аорта ,легкие , то и болел он бронхитами . Лечился он при бронхитах антибиотиками и на какое то время " прибивал" инфекцию. Но может быть недостаточность , малые дозы или короткие курсы ,или антибиотик , который был не тропным к данной инфекции , переводили ее в латентную, скрытую , так называемую L - форму. Которая под воздействием стресса , переохлаждения , воздействия негативных факторов окружающей среды на организм , "просыпалась" инфекция и вновь шло воспаление .Тиф , как и сифилис ,дает склероз , а в далеко зашедщих стадиях ,эти утолщения ,склеротические , на сосудах дают аневризмы. Аневризма аорты ,а в ее нисходящей части дает клинику стенокардии, грудной жабы : печет в груди , давит, одышка ,усиливающаяся в горизонтальном положении ,дает сухой , першащий ,приступный кашель , слабый голос. Степень выраженности всех этих симптомов зависит от размеров аневризмы , ее расположения , провокационых факторов (нагрузки ,подьем артериального давления и пр.) Возрастные склеротические изменения , да + следствие хронических воспалений и развития аневризмы , которая при нагрузках подкравливала ,трещины могут быть мелкими и аневризмы могут быть мелкие ,располагаться веретенообразно ,распространяться по сосудам и вверх и вниз... В легких склеротически измененные легочные артерии и проявлялись кровохарканием . О туберкулезе врачи думали , его исключили . А вот кардиологи диагнозом ИБС ,возрастные изменения в сердце ...(ЭКГ не показательна при аневризме ,расположенной далеко от сердца ), показали свою некомпетентность . Мужчина с 45 лет жаловался на сердце , в 50 лет ишемическая болезнь сердца , а проверить на наличие аневризм ?...Разделенность , узкие специалисты и мыслят узко , каждый специалист сам по себе , кардиолог смотрит только свои "сердечные" изменения , пульмонолог ищет очаги в легких , а лечить кашель как симптом назначением всевозможных отхаркивающих , УВЧ , электрофорезом ,только усугублять состояние больного. Возраст пациента ,давность заболевания играют не в его пользу. Аневризмы рано или поздно приводят к сдавлению жизненно важных органов, прорыву аневризмы в трахею, бронхи, легкое ,плевральную полость. Разрыву аневризмы способствует тяжелая физическая нагрузка. Присоединение условно патогенной флоры , на воспалительный тифозный процесс , дает гнойную мокроту .
Пациент прошел курс лечения заряженными , восковыми таблетками , в которые внесенные частотные характеристики риккетсии и хламидии и трихомонады (всей присоединившейся к воспалению команды условно-патогенных простейших ),дали толчек организму направить лимфоциты и макрофаги на уничтожение этих "подселенцев",с которыми организм привык сосуществовать . В это очень трудно поверить и многие пациенты в недоумении , что какие то восковые таблетки ,с непонятным для него механизмом действия ,да еще и с такими диагнозами как сыпной возвратный тиф ....У каждого есть друзья ,знакомые -врачи , у которых он ищет помощи и разъяснения ,подтверждения . Но !!! Врачи официальной медицины и слыхать не могли , никто и никогда не на каких курсах повышения квалификации , ни в институте не заострял внимание на таких болезнях. О сыпном тифе давно забыли , это все болезни нами "побежденные "...болели во время войны ,в окопах.. вши ...Сейчас нет. У врачей , моих коллег ,подобные мои заключения вызывают ,в лучшем случае скептическое молчание , а в худшем- авторитарные заявления . что все это чушь собачья ,шарлатанство... И пациент может бросить лечение. И так часто бывает . Но хорошо ,если стадия болезни не так критична, ее последствия еще не очень выражены...Те пациенты , которых уже "полечили",испробовали массу антибиотиков ,физиопроцедур ,всевозможных препаратов , и состояние их настолько тяжелое и "тупиковое", им ничего не остается ,как попробовать попринимать восковые таблетки. И о- чудо ! Пациент поправился. Все родственники .близкие ,видевшие ,что человек годами страдал , еле ходил, тратил огромные деньги на лекарства ,консультировался у ведущих специалистов ,поднимал все связи и протеже ,был обязан и делал презенты ,в итоге - все хуже и хуже.. От безысходности поверил доктору -гомеопату , а если и не поверил , то решил , ну что ж ... посмотрим. И вылечился. И это не на месяц и не на 3 -6 месяцев. Родственники ,которые затем сами обращаются ,по своим проблемам с здоровьем ,удивленно выспрашивают .ну что же это за чудо-таблетки... Ведь человек ,пролечившийся , окреп ,помолодел , жив .весел,трудоспособен ,ведет полноценный образ жизни ,хотя ему уже под семьдесят. Данный пациент чувствует себя хорошо ,я не буду приукрашивать . что ничего его не беспокоит ,возрастные изменения есть и жалобы .соответственно возрасту и последствиям болезни есть. Ему сейчас 75 лет ,у него нет одышки .кашля и он имеет участок земли и работает ,выращивает овощи и фрукты и его дочь ,внуки ,которые у меня все прошли обследование ,констатируют ,что он здоров.