Parkinson

Doença neurodegenerativa que gera um distúrbio de movimento hipocinético por causa da perda de neurônios dopaminérgicos da substância nigra.

O paciente com parkinson tem parkinsonismo, mas nem todo paciente que tem parkinsonismo tem a doença parkinson.

Parkinsonismo: síndrome clínica

• Expressão facial diminuída, postura curvada, retardamento de movimento voluntário, marcha festinante -passos acelerados, progressivamente reduzidos-, rigidez, tremor.

Patogenia:

Ocorre um acúmulo e agregação de proteínas que gera alterações mitocondriais. 

Acontece a perda de neurônios da substância nigra pela falta de energia vinda das mitocondrias.

O acúmulo de proteínas pode ser por contas esporádicas ou genéticas e existe um gene que codifica uma proteína que chama-se a-sinucleína que está associada às sinapses -> importante dos corpúsculos de Lewy -agregado de proteínas-

Palidez de substância nigra.

Ataxia de Friedreich

Geral:

Expectativa de vida: 40/50 anos

Doença autossômica recessiva

Ataxia progressiva

Fraqueza

Neuropatia sensorial

Cardiomiopatia

Início na 1a década de vida

Expansão de uma repetição de trinucleotídeos GAA no cromossomo 9q13, que codifica a frataxina - proteína encontrada na membrana interna mitocondrial.

Redução da fosforilação oxidativa mitocondrial - aumento do ferro livre dentro da mitocôndria - estresse oxidativo

Morfologia:

Perda de neurônios e gliose na medula espinal - coluna posterior; nos tratos espinocerebelares e trato corticoespinal

Degeneração dos neurônios na medula espinal (coluna de Clarke), no tronco encefálico, no cerebelo e no córtex motor

Diminuição dos grandes neurônios dos gânglios das raízes dorsais

Alterações cardíacas -geralmente é a causa de morte- miocardiopatia

Melhor exame é ressonância, por causa de seu princípio físico

FLAIR: baixa o sinal da água que deixa mais clara a imagem

Atrofia do mesencéfalo e pode ter de ponte tbem

Aumento do 4ºventrículo -> sinal do mickey

Ataxia:

mini cardiopatia dilatada

Diminui massa óssea