Atypische CML
WHO 2022: Myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm with neutrophilia
The term MDS/MPN with neutrophilia replaces the term atypical CML. This change underscores the MDS/MPN nature of the disease and avoids potential confusion with CML.
Diagnostische criteria
Op basis van WHO 2016:
Persisterende leukocytose ≥13 × 109/L), waarbij neutrofiele voorlopers ≥10% met ook dysgranulopoëse
Geen basofilie (<2%) en geen monocytose (<10%)
Hypercellulair beenmerg met granulocytaire proliferatie en dysplasie (dysplasie kan ook in de andere cellijnen voorkomen)
Minder dan 20% blasten in het beenmerg
Geen BCR-ABL, PV, ET of PMF
HLA typering m.i. alleen bij overweging alloSCT
Aanvullend onderzoek
Bloedbeeld met diff
Beenmerg morfologie, IFT en histologie
Cytogenetica: karyotypering/FISH
Moleculaire diagnostiek
PCR: BCR-ABL (en eventueel ook alternatieve breekpunten bespreken met sanquin)
MPN/MDS panel Sanquin (met het oog op eventueel ook nieuwe doelgerichte therapie in de toekomst)
Echo abdomen: splenomegalie?
Prognose
OS in algemene zin: 14-30 maanden (kleine series)
Transformatie naar AML: in 40% van de patiënten (mediaan 11-18mnd)
Prognostische factoren voor infauster beloop: L >40-50 × 109/L, verhoogd percentage voorlopers, vrouwelijk gestalcht en oudere leeftijd
Behandeling
Behandelindicatie
In principe wait and see, tot dat er sprake is van progressieve leukocytose, anemie/trombopenie, symptomatische splenomegalie of ziekte-gerelateerde symptomen.
Allogene SCT
De timing hiervan is niet eenduidig, maar de behandeloptie dient al vroeg te worden overwogen. Denk aan leeftijd en frailty (HCT-CI; haematopoietic stemcell transplantation-comorbidity index)
Hypomethylerende/cytoreductieve therapie
Azacitidine/decitabine, dan wel hydrea, PEG-inteferon of EPO. Eventueel gecombineerd met transfusies.
Doelgerichte therapie
Overwegen (off-label) doelgerichte therapie of in studie verband. Bijvoorbeeld ruxolutinib (indien CSF3R- of JAK2-mutatie) of MEK inhibitie (indien RAS mutatie)
