Neutropenie
Neutropenie wordt gedefinieerd als granulocyten <1.0 x 109/l.
Er zijn een aantal congenitale syndromen waarbij vaak ook andere syndromale afwijkingen gevonden kunnen worden. Deze zijn vaak al op kinderleeftijd gediagnostiseerd. Daarnaast kan granulocytopenie ook voorkomen in het kader van pancytopenie met daarbij een eigen differentiaal diagnose (denk ook aan foliumzuur en vitamine B12 deficienties).
Diagnostisch traject
Differentiaal diagnose
Congenitaal
Etnische neutropenie
Associatie met het afwezige Duffy antigeen; Fy(ab)
Afrikaanse afkomst
Geen duffy antigenen tot expressie erytrocyt (derhalve moeilijker voor malaria parasiet tot intrede in ery)
Normale beenmergreserve
Geen verhoogde infectiegevoeligheid
Benigne familiaire neutropenie
Mechanisme/genetische basis onbekend
Geen verhoogde infectiegevoeligheid
Ernstige congenitale neutropenie (SCN)
Ernstige neutropenie (vaak <0.2 109/L), gecompliceerd door recidiverende infecties. Beleid: G-CSF
Verschillende overerving: AD (ELANE mutatie), AR (Kostmann syndroom) of X-linked (WASP gen)
Cave progressie naar AML (10-30%)
Cyclische neutropenie
Neutropenie in cycli 2-5 wkn (meestal 21 dagen), waarbij recidiverende koorts, orale ulcera en infecties; varierend van ernst
Overerving: mutatie in ELANE gen (soms binnen zelfde familie als SCN!)
Neutropenie in spectrum van congenitale syndromen
presentatie op kinderleeftijd, bijv Shwachman-Diamond, Fanconi anemie, Chediak-Higashi, Griscelli.
Verworven
Over het algemeen is een neutropenie bij een volwassene vaker verworven dan congenitaal. Meestal agv medicatie/toxines/dieet, dan wel idiopatisch.
Dieet/medicatie
Mild, dosis-gerelateerd (oa valproaat, macroliden, furosemide)
Idiosyncratische agranulocytose (oa dapson, sulfasalazine, fenytoine): derhalve meteen staken medicatie bij vroege daling neutro’s
Ondervoeding, deficiëntie vitB12/FZ/koper
Infectie-geassocieerd
Neutropenie na doorgemaakte virale infectie, zelden na een bacterie
Vaak self-limiting
Auto-immuun
In context van systemische auto-immuunziekte, Felty (RA, splenomegalie, neutropenie), SLE (bij 50% vd patiënten).
Gemedieerd door auto anti-neutrofielen antistoffen. Maar bepalen van anti-granulocyten-antilichamen meestal niet zinvol ivm geringe sensitiviteit en specificiteit.
Neutropenie in het kader van maligniteit
MDS, acute leukemie, LGL (bij LGL ook associatie met RA, splenomegalie en HLA-DR4)
Myeloom, lymfoom
Chronische idiopathische neutropenia
Diagnose per exclusionem
Behandeling
Supportive care.
Medicatie reviseren.
G-CSF 1 dd 5 microg/kg s.c. bij congenitale vormen als er ernstige infecties of afteuze lesies zijn, en altijd bij medicamenteus geïnduceerde vormen. Streef naar laagste dosis/frequentie die symptomen voorkomt