“Trombofilie screenen” gaat over “erfelijke trombofilie”
Dat gaat over proteïne S, proteïne C, antitrombine, Factor V-Leiden, protrombine G20210A mutatie. Andere factoren hebben een lage associatie met veneuze trombose. NB. Bepaal geen proteïne S en C bij gebruik van vitamine K-antagonisten/orale anticonceptiva of bij zwangerschap (die verlagen de spiegels)
Deficiëntie van proteïne S, proteïne C en antitrombine, (remmers van bloedstolling)
Factor V Leiden-mutatie --> resistentie tegen geactiveerd proteïne C
Protrombinemutatie --> verhoogde protrombineconcentratie
“Trombofilie screenen” is dus iets anders dan “analyse ongewone trombose”
Patients with thrombosis in multiple venous sites or in unusual vascular beds (eg, portal, hepatic, mesenteric, or cerebral veins) should be tested for inherited thrombophilias and APS. Patients with hepatic and portal vein thromboses should also be evaluated for JAK2 mutations and paroxysmal nocturnal hemoglobinuria.
AFS (lupus, etc)
JAK2 mutatie
PNH kloon