Overige non-immuun hemolyse

Non-immuun hemolyse

Hereditair versus verworven

G6PD deficientie (Favisme)

Pathologie: erfelijke G6PD deficiëntie op X-chromosoom (of glutathion deficiëntie) maakt de erytrocyten verhoogd gevoelig voor oxidatieve beschadiging

Kliniek: mild, behoudens ernstige hemolyse 1-4dg na gebruik van oxiderende geneesmiddelen of tuinbonen (Vicia fava).

Inductoren: antimalariapreparaten (primaquine, chloroquine), nalidixinezuur, sulfonamiden, nitrofurantoïne, vitamine K-preparaten, naftaleen (mottenballen), tuinbonen en infecties (bacterieel/viraal))

Hereditaire sferocytose

Sferocytose wordt veroorzaakt door één of meerdere afwijkingen in de membraaneiwitten van het cytoskelet van de rode bloedcel (o.a. alpha en bèta spectrine, ankyrine, band 3, proteïne 4.2). Dit kunnen zowel kwalitatieve als kwantitatieve afwijkingen zijn ten gevolge van een mutatie in één van de betreffende genen. Er ontstaat hierdoor een verlaging van de ratio membraan oppervlak: volume van de erytrocyt met als gevolg het verschijnen van “sferocyten” (“kogelcellen”: bolvorm met kleine uitstulpingen) in het bloeduitstrijkje. Sferocyten zijn osmotisch fragiel en worden door de afgenomen vervormbaarheid door de milt sneller weggevangen dan gezonde erytrocyten. Hierdoor is de overlevingsduur van de erytrocyt verkort van 120 dagen naar ongeveer 30-40 dagen.

Mogelijke complicaties:

  • Galstenen zijn aanwezig bij 20-60% van de adolescenten en jong volwassenen. Het risico op galstenen bij patiënten die tevens bekend zijn met het syndroom van Gilbert is vijf maal groter dan bij patiënten met alleen HS. Bij galstenen op jonge leeftijd dient o.a. aan het syndroom van Gilbert gedacht te worden.

  • Hemolytische crises. Plotselinge toename van hemolyse kan met name na een virale infectie optreden, vooral bij jonge kinderen.

  • Aplastische crise, o.a. door Parvo virus B19 infectie. De aplastische crise kan ruim 10-14 dagen aanhouden.

  • Megaloblastaire anemie t.g.v. foliumzuurdeficiëntie bij verhoogde compensatoire activiteit van het beenmerg.