Hemofilie B

Achtergrond

Hemofilie-B is het gevolg van de afwezigheid/afwijking van factor IX.

Aangeboren: defect in factor-IX-gen (X-chromosoom in band q27)

Factor IX

Factor IX is een vitamine-K-afhankelijk eiwit dat wordt gemaakt in de hepatocyt. De concentratie in plasma is ongeveer 4 µg/ml.
Factor IX wordt geactiveerd door factor XIa in aanwezigheid van calcium of door factor VIIa en tissue factor. Factor IXa zet factor X om in factor Xa.

Diagnostiek

Patiënten met hemofilie-B hebben een verlengde aPTT en normale PT.
De verlenging van de aPTT hangt af van het factor-IX-gehalte. Patiënten met lichte hemofilie-B en factor-IX-gehalten > 30% (0,3 IE/ml) kunnen een normale aPTT hebben. Patiënten met hemofilie-B hebben een normale bloedingstijd.
De uiteindelijke diagnose ‘hemofilie-B’ zal moeten worden gesteld aan de hand van een specifieke activiteitsbepaling van factor IX.
De ernst van de hemofilie hangt af van de factor-IX-activiteitsniveaus

• < 1% (0,01 IE/ml) = ernstig

• 1 en 5% (0,01-0,05 IE/ml) = matig-ernstig

• > 5% (0,05 IE/ml) = mild

Factor-IX-remmerbepaling
Een remmer van factor IX komt bij 2-4% van de hemofilie-B-patiënten voor. De bepaling geschiedt op gelijke wijze als bij factor VIII, waarbij ter vaststelling van een factor-IXremmer een specifieke factor-IX-bepaling wordt uitgevoerd.