難病 New!2021/3
難病
「障害者総合支援法」に伴い、身体障害者手帳を持たなくても、重症度、所得によっては公的補助が受けられる場合があります。
眼科疾患では難病法の指定難病(361疾患 令和元年７月1日)(医療費の公的補助、補装具の補助など受けられる可能性のある疾患)には、網膜色素変性、黄斑ジストロフィー、レーベル遺伝視神経症、ベーチェット病、サルコイドーシス、シェーグレン症、重症筋無力症、無虹彩症などがある。（その疾患にかかる医療費の自己負担が3割の方は2割となる。所得によって月額自己負担金が0-30000円ある。）
障害者総合支援法の対象疾患(補装具の補助が受けられる可能性のある疾患)が361に拡大される一方、眼科領域では視神経症が除外されるほか以下のような改正がされました。（ただし、すでに指定を受けた方は経過措置がうけられます。）http://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/hukushi_kaigo/shougaishahukushi/hani/
すでにあった加齢黄斑変性、網膜色素変性のほか、拡大された疾患としては、眼皮膚白子症、アルポート症候群、黄斑ジストロフィー、スタージウェーバー症候群、マルファン症候群、歌舞伎症候群、膠様滴状角膜ジストロフィー（令和元年７月に追加）などがあります。
疾病の概要、診断基準、診断書(臨床調査個人票）は厚生労働省のホームページﾞからダウンロードできます。
総合支援法/難病法いずれにも認められた疾患。
補装具のみならず、所得によっては医療費の軽減もある。介護サービスが使えられる場合もある。
34/300 IgG4関連疾患 涙腺に腫脹 眼窩病変 約1～2万人
/303 アッシャー症候群 難聴に網膜色素変性症を伴う症候群約8,160 人
13/218 ｱﾙﾎﾟｰﾄ症候群 前円錐水晶体（anterior lenticonus）、後嚢下白内障（posterior subcapsular cataract）、後 部多形性角膜変性症（posterior polymorphous dystrophy）、斑点網膜（retinal flecks）1200人
28/171 ウイルソン病 Kayser-Fleisher 角膜輪 約2000～3000人
34/34 神経線維腫症 眼病変− 虹彩小結節（Lisch nodule）、視神経膠腫など。3588人（H24）
43/33 黄斑ジストロフィ 黄斑ジストロフィー（macular dystrophy）は眼底の黄斑部に両眼性、進行性の病変を呈する遺伝 性疾患の総称 1000名
49/97 潰瘍性大腸炎 虹彩炎、
54/187 歌舞伎症候群 下眼瞼外側１/３の外反・切れ長の眼瞼裂（ほぼ 100%），外側１／２が疎な弓状の眉
60/46 関節リウマチ 難病法では悪性関節リウマチ 上 強 膜 炎 又 は虹 彩 炎
62/164 眼皮膚白皮症 青から灰色調の虹彩、矯正不能な視力障害や眼振等 約5000人
87/96 クローン病 ブドウ膜炎、上強膜炎 39,799人（H25年度）
90/158 結節性硬化症 多発性網膜過誤腫 約1万人
131/84 サルコイドーシス 肉芽腫性前部ぶどう膜炎、隅角結節、網膜血管周囲炎、塊状硝子体混濁など
134/53 シェーグレン症候群 乾性角結膜炎
145/11 重症筋無力症 眼瞼下垂 、眼球運動障害による複視 29210人（H30年）
/134 中隔視神経異常症・ドモルシア症候群 眼振、透明中隔欠損と視神経低形成に、下垂体機能低下症を伴う先天異常である。
脳と眼と下垂体の３症状を来す典型例は30％のみで、視覚障害、てんかん発作や脳性麻痺などを併発する難治性疾患
135人
159/157 スタージ・ウエーバー症候群 ポートワイン母斑、緑内障、網膜剥離 推定患者1000人
160/54 スティーブンス・ジョンソン症候群 皮膚粘膜移行部の重篤な粘膜病変（出血性あるいは充血性）。角結膜上皮欠損（フルオレセインで面状に染色される）と偽膜形成のどちらかあ るいは両方を伴う両眼性の急性結膜炎。
201/13 多発性硬化症 視神経炎視力障害、複視、視神経脊髄炎（neuromyelitis optica：NMO）抗アクアポリン４（AQP4）抗体の病態形成への関与 17073人（H24）
280/56 ベーチェット病 ブドウ膜炎 18363人
292/167 マルファン症候群 水晶体亜脱臼・水晶体偏位等 約 15,000～20,000 人
307/90 網膜色素変性 網膜の視細胞及び色素上皮細胞が広範に変性27158人（H24）
326/302レーベル遺伝性視神経症 網膜神経節細胞が変性脱落し、数ヶ月 のうちに、両眼の高度視神経萎縮にいたる（矯正視力 0.1 以下）年間発症161人 合計約10000人
総合支援法のみに認められた疾患
補装具などが認められる場合あり
41 円錐角膜 角膜が円錐状になる
56 加齢黄斑変性 加齢による黄斑変性69万人
66 急性網膜壊死 免疫健常者の網膜に壊死病巣が生じ、急性に進行して続発性網膜剥離や視神経委縮をきたし失明する極めて予後不良な疾患で、ヘルペスウイルス（単純ウイルス１型、2型、帯状水痘ウイルス）の眼内感染が原因と考えられている。ぶどう膜炎患者全体のわずか１％前後であった（Jpn J Ophthalmol, 2007;51:41-4
71 巨細胞性動脈炎 主として側頭動脈・眼動脈などの頭蓋領域の動脈と、時に大動脈・総頸動脈・鎖骨下動脈などの頭蓋領域外の動脈の狭窄・閉塞あるいは拡張を来し、病理学的に巨細胞を伴う肉芽腫性血管炎を呈する希少疾病
82 クルーゾン病 眼球突出
128 サイトメガロウイルス角膜内皮炎 角膜内皮炎 虹彩毛様体炎
162 スモン 視神経障害 白内障
285 ペルシード角膜辺縁変性症 角膜下方の周辺部の菲薄化、突出をきたす疾 患で、両眼性に強い不正乱視をきたす。1500-3000人
/３２９無虹彩症 無虹彩症は虹彩が完全または不完全に欠損していることで見出される遺伝性疾病で、常染色体優性遺伝形式を示す。責任遺伝子はPAX6遺伝子である。本疾患は出生時から両眼性の強い視力不良を認め、大半が視覚障害児となる。本疾病の発症頻度は10万人に１人とされ、まれな疾患である。性差はない。患者の８割程度が家族性に発症しており、残る２割は散発性に発症する。
115/ 332 膠状滴状角膜変性 角膜実質にアミロイドが沈着することにより、眼痛などの不快感とともに著明な視力低下を来す疾患。
患者数 約400人 発病の機構不明
重症度分類 膠様滴状角膜ジストロフィーの重症度評価を用いてIII度以上を対象とする。