http://www-ncbi-nlm-nih-gov.proxy.kib.ki.se/pmc/articles/PMC2677542/
Raphael Schiffmann, MD and Marjo S. van der Knaap, MD, PhD
Tänka efter när man kallar något försenad myelinisering och när vi tror att det är hypomyelinisering - kommer inte hinna ikapp med sin myelinisering.
Terminal zones finns peritrigonalt men någon gång kan de var väldigt framträdande - kan vara myelinseringsdefekt om det inte är aktuella lesioner eller PVL
Normalt myeliniserad vit substans har kortare T1 och T2 än cortex - högre signal på T1 och lägre signal än cortex på T2.
Vid hypomyelinisering är signalen är lätt förhöjd T2 i vit substans med normal, iso eller lätt hypo på T1 i förhållande till cortex - i motsats till andra patologier som kan vara mer hypointensa på T1.
Försenad eller hypomyeliniserad på ena sidan och alla andra orsaker till vitsubstansförändringar å andra sidan (vilka oftast har högre signal på T2 och mycker lägre signal på T1).
Försenad myelinisering är ospecifikt och kan bero på många orsaker medan hypomyelinisering talar för separat patologi.
Hypomyelinisering kan inte diagnosticeras under första levnadsåret - däremot om ingen utveckling sker i två undersökningar med 6 månader emellan på ett barn över ett år så är det hypomyelinisering.
Erfarenheten har också visat att underutvecklad myelinsering hos ett barn över två års ålder ofta står för hypomyelinisering.
Hypomyeliserande sjukdomar liknar varandra förutom engagemang av basala ganglia. - de är ofta hypomyelinisering där vi inte kommer fram till diagnos
Även degenerativa sjukdomar i hjärnan såsom Krabbe eller Alexander kan visa försenad eller hypomyelinisering - men det är senare inte deras huvudsakliga egenskap...
Långsam atrofi kan ses vid hypomyelinserande sjukdomar såsom Pelizaeus-Merzbacher men tydligare i neuronalt degenerativa sjukdomar.
- konfluerande eller isolerade/multifokala
Leukodystrofier - genetiska vitsusbtansåkommor är oftast konfluerande och symmetriska medan fläckvisa eller ensamma lesioner inte är genetiska oftast(utom hiv encefalopati, toxisk elukoencefalopati, heroin, försenad posthypoxisk demyelinisering - och andra sent i deras förlopp).
-huvudsaklig lokalisation
frontal - alexander, frontal variant av ald, MLD i adult variant
Parietooccipital vid vanlid X-ald, Krabbe, Peroxismala sjd, hypoglykemi av genetisk eller förvärvad typ ger parietal degeneratin med cystor.
Periventrikulär med preservation av u-fibrer ses i många tillstånd.
Subkortikalt mönster mer ovanligt, mer specifikt
Diffus engegemang kan vara hypomyelinisering liksom beskrivet ovan men även vara andra tillstånd
Hjärnstam/cerebllum eller båda;
cerebllum vid cerebrotendinous xanthomatosis, alexander, flera peroxismala tillstånd, LSBL.
Hjärnstam ses vid alexander, LSBLm adult polyglycosan disease,
cerebelläära pedunklar - fragile x, ALD linked with lamin B1 duplication.
Speciella egenskaper att leta efter:
Cystsik degeneration
temporala cystor
megaencephalus
kontrastuppladdning
Kortikala missbilndingar
engagemang av basala ganlgia
rngagemang av cortex
Kalk
mikroblödningar
engagemang av ryggmärg - adem, nmo, vit b12, alexander, mitochondriella sjd. I LSBL är det signalförändringar i hela ryggmärgens förlopp.
utveckling över tid.