Från bla kompendium neuro ped 1993 sfnr, barkovich
från neurorad kasim 2009
NF1 - neurofibrom
NF2 -schwannom
tuberous sclerosis
von hippel lindau
sturge weber
ataxia teleangectasia
NF1=v Recklinghausen - neurofibrom
Kromosom 17. Autosomalt dominant. Drabbar 1/4000. 15% av drabbade har neurologiska symptom.
Klinik= cafe au lait, neurofibrom, axillär hyperpigmentering, pigmenterade hamartom i iris -lisch nodules.
Hamartomliknande förändringar vid patologisk undersökning i CNS(?) --?.
Ökad risk för mittlinjegliom - hypothalamus/chiasma
Upp till 16 år kan de ha UBO - unidentified bright objects på MR i Hjärnan - dessa tros vara degenerative myelin.
Associerat med MENII - multipel endokrin neoplasi.
* Cafe au lait fläckar
* fräknar
* neurofibrom
* Hemangiom...
CNS:
* Opticusgliom 15-20%, 4% bilateralt
* EP
* Retardation
* Näthinneavlossning, moyamoya
* ökad frekvens av gliom. Ökad frekvens av många andra cancerformer i övriga kroppen.
Radiologi:
Skallbensanomalier: Kilben, bihålor, orbita(stora, avsaknad av botten), foramina(stora), mandibel
Förkalkningar cerebralt/cerebrellärt
Neurofibrom i mjukdelar
Opticusgliom
Hydrocefalus
Hamartom (60%) i basala ganglier, nucleus caudatus, hippocampus, pedunklar, vit substans. - intermediär T1/hög T2, K-
Opticusgliom K-
Nervrotsskideneurofibrom - i neuroforamina
Plexiforma neurofibrom i orbita/skallbas/under skallbas
Astrocytom, gliomatosis cerebri 2%
Främre/lateralt meningocele.
Risk för malign förändring av neurofibrom+ökad risk förannan malign tumör 2%
NF2- Schwannom
Kromosom 22. Kallas även central neurofibromatos. 1/50000.
Vanligaste fynd:bilaterala aucusticusneurinom. Meningeom. schwannom invid andra kranialnerver. 1/2 har cafe au lait fläckar.
Använd MR med kontrast för att hitta schwannom.